Analyse des Brustkrebsgens

Brustkrebs ist die vierthäufigste Krebsart, unter der die Menschheit leidet. Trotz der weit verbreiteten Meinung sind sogar Männer anfällig für diesen Krebs, da das Gen, das es verursacht, auch bei Männern existiert. Der Begriff "Brustkrebsgen" wird etwas falsch verwendet, da eine Mutation in diesem Gen für die Erkrankung verantwortlich ist. Das dafür verantwortliche Gen heißt BRCA-Gen, ein Brustkrebsgen.

Die BRCA1- und BRCA2-Gene sind zwei Arten des BRCA-Gens. Seine Mutationen führen zu Brustkrebs und Eierstockkrebs. Die Wahrscheinlichkeit, dass jemand mit einer Prädisposition für Brustkrebs an Eierstockkrebs erkrankt, liegt bei fast 55 Prozent. In dieser Hinsicht sind Gentests auf Brustkrebs sehr üblich geworden.

Warum wird das Brustkrebsgen getestet?

Gentests auf die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, betreffen die Gene BRCA1 und BRCA2. Beide Gene finden sich häufig im Körper. Ihre Hauptfunktion besteht in der Korrektur von DNA-Fehlern. Überraschenderweise sind sie Korrekturen für potenziell tödliche Fehler in der DNA. Darüber hinaus sind sie für die normale Entwicklung des Embryos verantwortlich. Wenn eine Mutation in einem dieser Gene auftritt, geht der korrekte Mechanismus verloren, wodurch die Anzahl der Defekte, darunter Brust- und Eierstockkrebs, wachsen kann.

Wie bereite ich mich auf diese Analyse vor?

DNA-Tests sind ein einfaches Verfahren, für das keine besondere Schulung erforderlich ist. Proben werden in der Regel von Körperteilen oder Körperflüssigkeiten entnommen, die Zellen und DNA enthalten.

Verfahren

Eine Probe des Materials, bei der es sich um Blut, Haut, Haare oder Fruchtwasser handeln kann, wird - wenn das Screening an einem Fötus durchgeführt wird - in ein Labor geschickt, wo das DNA-Material von den übrigen Zellstrukturen getrennt wird. Dann wird es in ein Gel gegeben, durch das anschließend ein Strom fließt, der die genetischen und chromosomalen Strukturen aufdeckt. Bei Verdacht auf Brustkrebs werden keine genetischen Tests durchgeführt. In diesem Fall werden eine Mammographie und eine Flüssigkeitsbiopsie verordnet. Es gibt eine Regel, dass, wenn blutige Entladungen an einem Ort auftreten, an dem eine Biopsie durchgeführt wird, die Gefahr einer Erkrankung besteht. Wenn die Flüssigkeit klar ist, wird Brustkrebs nicht bestätigt. Die meisten Krebsarten werden anfänglich mit Östrogen- und Progesteronblockern behandelt, da Brustkrebszellen eine Erhöhung des Gehalts dieser Hormone erfordern.

Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene zum Nachweis von erblichem Brust- und Eierstockkrebs

Eine der häufigsten Arten von Familientumoren ist der erbliche Brustkrebs (BC). Er macht 5-10% aller Fälle von malignen Läsionen der Brustdrüsen aus. Erblicher Brustkrebs ist oft mit einem hohen Risiko für Eierstockkrebs (OC) verbunden. In der wissenschaftlichen und medizinischen Literatur wird in der Regel der Begriff "Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom" verwendet. Bei Tumorerkrankungen des Eierstocks ist der Anteil an Erbkrebs sogar noch höher als bei Brustkrebs: 10 - 20% der Fälle von OC werden durch einen erblichen genetischen Defekt verursacht.

Das Vorhandensein von Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen bei diesen Patienten ist mit einer Prädisposition für das Einsetzen des BC / RI-Syndroms verbunden. Mutationen sind erblich - das heißt, in jeder Zelle des Körpers einer solchen Person gibt es buchstäblich Schäden, die vererbt werden. Die Wahrscheinlichkeit eines bösartigen Tumors bei Patienten mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen im Alter von 70 Jahren liegt bei 80%.

Die Gene BRCA1 und BRCA2 spielen eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität des Genoms, insbesondere bei DNA-Reparatur- (Reparatur-) Prozessen. Mutationen, die diese Gene betreffen, führen in der Regel zur Synthese eines verkürzten anormalen Proteins. Ein solches Protein kann seine Funktionen nicht richtig erfüllen - die Stabilität des gesamten genetischen Materials einer Zelle „überwachen“.

In jeder Zelle gibt es jedoch zwei Kopien jedes Gens - von Mama und Papa, sodass die zweite Kopie die Störung der zellulären Systeme ausgleichen kann. Die Ausfallwahrscheinlichkeit ist aber auch sehr hoch. Wenn die DNA-Reparaturprozesse gestört sind, sammeln sich andere Veränderungen in den Zellen, was wiederum zu malignen Transformationen und Tumorwachstum führen kann.

Bestimmung der genetischen Anfälligkeit für Krebs:

Auf der Grundlage des Labors für molekulare Onkologie der nach ihm benannten NMIC-Onkologie. N.N. Petrova wendet eine Phasenanalyse für Patienten an:

  1. Zuerst wird das Vorhandensein der häufigsten Mutationen untersucht (4 Mutationen)
  2. In Ermangelung eines solchen und klinischen Bedarfs ist es möglich, eine erweiterte Analyse (8 Mutationen) und / oder eine Analyse der vollständigen Sequenz der BRCA1- und BRCA2-Gene durchzuführen.

Derzeit sind mehr als 2.000 Varianten pathogener Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 bekannt. Darüber hinaus sind diese Gene ziemlich groß - 24 bzw. 27 Exons. Daher ist eine vollständige Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gensequenzen ein zeitaufwändiger, kostspieliger und zeitaufwändiger Prozess.

Einige Nationalitäten sind jedoch durch eine begrenzte Anzahl signifikanter Mutationen gekennzeichnet (der sogenannte "Founder-Effekt"). So sind in der Bevölkerung russischer Patienten slawischen Ursprungs bis zu 90% der nachgewiesenen pathogenen Varianten von BRCA1 durch nur drei Mutationen vertreten: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Diese Tatsache beschleunigt die Gentests von Patienten mit Anzeichen von erblichem Brustkrebs erheblich.

Analyse der BRCA2-Gensequenz, Nachweis der Mutation c.9096_9097delAA

Wann muss ich die Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen bestehen?

Das National Cancer Network - Das National Comprehensive Cancer Network (NCCN) empfiehlt, folgende Patienten zur Genforschung zu schicken:

  1. Patienten unter 45 Jahren mit Brustkrebs
  2. Patienten unter 50 Jahren mit Brustkrebs, wenn die Familie mindestens einen nahen Verwandten mit einer solchen Diagnose hat
  3. Auch wenn ein Patient unter 50 Jahren eine Familienkrebsgeschichte mit Brustkrebs hat
  4. Wenn im Alter von 50 Jahren eine multiple Läsion der Brustdrüsen diagnostiziert wird
  5. Patienten mit Brustkrebs unter 60 Jahren - wenn der Tumor nach den Ergebnissen der histologischen Untersuchung dreimal negativ ist (keine Expression der Marker ER, PR, HER2).
  6. Bei der Diagnose Brustkrebs in jedem Alter, wenn mindestens eines der folgenden Symptome vorliegt:
    • mindestens 1 nahen Verwandten mit Brustkrebs im Alter von weniger als 50 Jahren;
    • mindestens 2 nahe Verwandte mit Brustkrebs in jedem Alter;
    • mindestens 1 nahen Verwandten mit OC;
    • mit mindestens 2 nahen Verwandten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs und / oder Prostatakrebs;
    • einen männlichen Verwandten mit Brustkrebs haben;
    • Zugehörigkeit zu einer Bevölkerung mit einer hohen Häufigkeit erblicher Mutationen (z. B. aschkenasische Juden);
  7. Alle Patienten mit diagnostiziertem Eierstockkrebs.
  8. Wenn bei Männern Brustkrebs diagnostiziert wird.
  9. Wenn Prostatakrebs diagnostiziert wird (mit einem Index für den Gleason-Score von> 7), wenn mindestens ein Verwandter mit OC oder Brustkrebs im Alter von unter 50 Jahren vorliegt oder wenn mindestens zwei Verwandte mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs vorliegen.
  10. Wenn Bauchspeicheldrüsenkrebs bei mindestens einem Verwandten mit OC oder Brustkrebs im Alter von unter 50 Jahren oder bei mindestens zwei Verwandten mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs diagnostiziert wird.
  11. Wenn Bauchspeicheldrüsenkrebs bei einem Individuum diagnostiziert wird, das zum jüdischen Ethos der Ashkenazi gehört.
  12. Wenn ein Verwandter eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat

Die Durchführung einer molekulargenetischen Analyse sollte von einer genetischen Beratung begleitet werden, in der Inhalt, Bedeutung und Auswirkungen von Tests diskutiert werden. der Wert von positiven, negativen und nicht informativen Ergebnissen; technische Einschränkungen des vorgeschlagenen Tests; die Notwendigkeit, Angehörige im Falle des Nachweises einer erblichen Mutation zu informieren; Merkmale des Screenings und der Vorbeugung von Tumoren bei Mutationsträgern usw.

Wie besteht die Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen?

Das zu analysierende Material ist Blut. Für genetische Untersuchungen mit Röhrchen mit EDTA (violette Kappe). Sie können Blut im Labor des NMIC spenden oder aus einem anderen Labor mitbringen. Das Blut wird bis zu 7 Tage bei Raumtemperatur gelagert.

Eine spezielle Vorbereitung für die Studie ist nicht erforderlich, die Ergebnisse der Studie werden nicht durch Mahlzeiten, Medikamente, die Einführung von Kontrastmitteln usw. beeinflusst.

Eine erneute Analyse nach einiger Zeit oder nach der Behandlung ist nicht erforderlich. Die erbliche Mutation kann während des Lebens oder nach der Behandlung nicht verschwinden oder auftreten.

Was tun, wenn eine Frau eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat?

Für Träger pathogener Mutationen wurde eine Reihe von Maßnahmen zur Früherkennung, Prävention und Behandlung von Brusttumoren und Eierstockkrebs entwickelt. Wenn bei gesunden Frauen rechtzeitig festgestellt werden kann, wer einen Gendefekt hat, ist es möglich, die Entwicklung der Erkrankung im Frühstadium zu diagnostizieren.

Forscher haben Merkmale der Medikamentenempfindlichkeit von BRCA-assoziierten Tumoren identifiziert. Sie sprechen gut auf einige Zytostatika an und die Behandlung kann sehr erfolgreich sein.

Empfohlen für gesunde Träger von BRCA-Mutationen:

  1. Monatliche Selbstprüfung seit 18 Jahren
  2. Klinische Untersuchung der Brustdrüsen (Mammographie oder Kernspintomographie) ab 25 Jahren.
  3. Männlichen Trägern von Mutationen in den BRCA1 / 2-Genen wird empfohlen, eine jährliche klinische Untersuchung der Brustdrüsen ab dem Alter von 35 Jahren durchzuführen. Ab dem 40. Lebensjahr ist es ratsam, eine Screening-Untersuchung der Prostata durchzuführen.
  4. Dermatologische und augenärztliche Untersuchungen zur Früherkennung von Melanomen.

Als Veranlagung zu Brustkrebs und Rya wird vererbt.

Die BRCA1 / BRCA2-Mutationsträger haben oft eine Frage - wurde sie an alle Kinder übertragen und welche genetischen Ursachen hat die erbliche Form von Brustkrebs? Die Chancen, das beschädigte Gen auf die Nachkommen zu übertragen, liegen bei 50%.

Die Krankheit wird von Jungen und Mädchen gleichermaßen vererbt. Das mit der Entstehung von Brustkrebs und Eierstockkrebs assoziierte Gen befindet sich nicht auf den Geschlechtschromosomen, so dass die Wahrscheinlichkeit eines Mutationsträgers nicht vom Geschlecht des Kindes abhängt.

Wenn eine Mutation in mehreren Generationen durch Männer übertragen wurde, ist es sehr schwierig, die Stammbäume zu analysieren, da Männer selbst bei einem Gendefekt selten Brustkrebs bekommen.

Zum Beispiel: Die Träger waren der Großvater und der Vater des Patienten, und ihre Krankheit manifestierte sich nicht. Auf die Frage, ob in der Familie Fälle von Krebs aufgetreten sind, wird ein solcher Patient negativ antworten. Bei Fehlen anderer klinischer Anzeichen erblicher Tumoren (frühes Alter / Multiplizität der Tumoren) kann die erbliche Komponente der Erkrankung möglicherweise nicht berücksichtigt werden.

Wenn eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation festgestellt wird, wird empfohlen, alle Blutsverwandten ebenfalls zu testen.

Warum ist es wichtig, ethnische Wurzeln in der Genforschung zu berücksichtigen?

Für viele ethnische Gruppen, die durch ihre eigenen häufigen Mutationen gekennzeichnet sind. Bei der Auswahl der Studientiefe müssen die nationalen Wurzeln des Themas berücksichtigt werden.

Wissenschaftler haben bewiesen, dass eine begrenzte Anzahl signifikanter Mutationen (sogenannter „Founder-Effekt“) für einige Nationalitäten charakteristisch ist. So sind in der Bevölkerung russischer Patienten slawischen Ursprungs bis zu 90% der nachgewiesenen pathogenen Varianten von BRCA1 durch nur drei Mutationen vertreten: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Diese Tatsache beschleunigt die Gentests von Patienten mit Anzeichen von erblichem Brustkrebs erheblich.

Und schließlich eine visuelle Infografik "Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom". Der Autor ist Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., wissenschaftliche Mitarbeiterin des wissenschaftlichen Labors für molekulare Onkologie, FSBI „N. N.N. Petrova "Gesundheitsministerium Russlands.

Veröffentlichung des Autors:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laborforscherin im wissenschaftlichen Laboratorium für Molekulare Onkologie der staatlichen Haushaltsbehörde „N. N.N. Petrova "Gesundheitsministerium Russlands

Analyse des BRCA1-Gens (Brustkrebsgen)

Alternative Namen: Brustkrebsgen, Mutationsnachweis 5382insC.

Brustkrebs ist immer noch die häufigste Form von bösartigen Tumoren bei Frauen, die Inzidenz beträgt 1 Fall für alle 9-13 Frauen im Alter von 13-90 Jahren. Sie sollten wissen, dass Brustkrebs auch bei Männern auftritt - etwa 1% aller Patienten mit dieser Pathologie sind Männer.

Durch die Untersuchung von Tumormarkern wie CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29 können Sie die Krankheit frühzeitig erkennen. Es gibt jedoch Forschungsmethoden, mit denen die Wahrscheinlichkeit bestimmt werden kann, bei einer bestimmten Person und ihren Kindern Brustkrebs zu entwickeln. Eine ähnliche Methode ist die genetische Untersuchung des Brustkrebsgens - BRCA1, bei dem Mutationen dieses Gens nachgewiesen werden.

Material für die Forschung: Blut aus einer Vene oder Kratzen des bukkalen Epithels (von der Innenseite der Wange).

Warum brauchen wir eine genetische Studie zu Brustkrebs?

Die Aufgabe der Genforschung ist es, Menschen zu identifizieren, bei denen ein hohes Risiko besteht, genetisch determinierte (vorbestimmte) Krebserkrankungen zu entwickeln. Dadurch können Anstrengungen unternommen werden, um das Risiko zu reduzieren. Die normalen BRCA-Gene sorgen für die Synthese von Proteinen, die dafür verantwortlich sind, DNA vor spontanen Mutationen zu schützen, die die Transformation von Zellen in Krebszellen fördern.

Patienten mit defekten BRCA-Genen sollten vor der Exposition gegenüber mutagenen Faktoren - ionisierender Strahlung, chemischen Stoffen usw. - geschützt werden. Dadurch wird das Krankheitsrisiko erheblich verringert.

Die genetische Forschung ermöglicht die Identifizierung von Krebsfällen in der Familie. Die mit BRCA-Mutationen assoziierten Formen von Eierstock- und Brustkrebs weisen ein hohes Maß an Malignität auf - sie neigen zu schnellem Wachstum und früher Metastasierung.

Analyseergebnisse

Normalerweise wird bei der Untersuchung des BRCA1-Gens auf das Vorhandensein von 7 Mutationen auf einmal geprüft, von denen jede einen eigenen Namen hat: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Bei diesen Mutationen gibt es keine Hauptunterschiede - sie führen alle zu einer Störung des von diesem Gen kodierten Proteins, was zu einer Störung der Arbeit und einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer malignen Entartung von Zellen führt.

Das Ergebnis der Analyse wird in Form einer Tabelle angegeben, in der alle Varianten der Mutation aufgeführt sind und für jede von ihnen die Buchstabenbezeichnung des Formulars angegeben ist:

  • N / N - keine Mutation;
  • N / Del oder N / INS - heterozygote Mutation;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygote Mutation.

Interpretation der Ergebnisse

Das Vorhandensein der BRCA-Genmutation weist auf einen signifikanten Anstieg des Brustkrebsrisikos bei einer Person sowie auf einige andere Krebsarten hin - Eierstockkrebs, Gehirntumore, maligne Prostata- und Pankreastumoren.

Mutationen treten nur bei 1% der Menschen auf, aber das Vorhandensein von Brustkrebs erhöht das Risiko für Brustkrebs. Wenn eine homozygote Mutation vorliegt, liegt das Krebsrisiko bei 80%, dh bei 100 Patienten mit positivem Ergebnis erkranken 80 Menschen an Krebs. Mit zunehmendem Alter steigt das Krebsrisiko.

Die Identifizierung mutierter Gene von Eltern weist auf eine mögliche Übertragung auf ihre Nachkommen hin. Daher wird Kindern, die von Eltern mit einem positiven Testergebnis geboren wurden, empfohlen, sich einer genetischen Untersuchung zu unterziehen.

Weitere Informationen

Das Fehlen von Mutationen im BRCA1-Gen garantiert nicht, dass eine Person niemals an Brustkrebs oder Eierstöcken leidet, da andere Gründe für die Entwicklung der Onkologie vorliegen. Zusätzlich zu dieser Analyse wird empfohlen, den Zustand des BRCA2-Gens zu untersuchen, das sich vollständig auf einem anderen Chromosom befindet.

Ein positives Ergebnis für Mutationen weist jedoch nicht auf eine 100% ige Krebsentstehung hin. Das Vorhandensein von Mutationen sollte jedoch die Ursache für eine erhöhte Onkologie des Patienten sein - es wird empfohlen, die Häufigkeit präventiver Konsultationen mit Ärzten zu erhöhen, den Zustand der Brustdrüsen genauer zu überwachen, und Sie sollten regelmäßig Tests auf biochemische Krebsmarker durchführen.

Bei den kleinsten Symptomen, die auf eine mögliche Krebsentstehung hindeuten, sollten sich Patienten mit identifizierten BRCA1-Mutationen sofort einer eingehenden Untersuchung der Onkologie unterziehen, einschließlich biochemischer Tumormarker, Mammographie, Ultraschall der Brustdrüsen und Ultraschall im Beckenbereich und Ultraschall.

Literatur:

  1. S. S. Litvinov, R. F. Garkavtseva, F.A. Amosenko. und andere. Genetische Marker zur Beurteilung des Brustkrebsrisikos. // Abstracts des XII. Russischen onkologischen Kongresses. Moskau 18. bis 20. November 2008 S.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO-Leitlinien für die Diagnose, Behandlung und Nachsorge bei Brustkrebspatientinnen mit BRC-Mutationen, 2010.

Genetische Analyse für Brustkrebs

Brustkrebs ist eine ziemlich häufige Krankheit, die bekämpft wird, wobei jährlich viele wissenschaftliche Untersuchungen durchgeführt werden. Statistiken zufolge machen bösartige onkologische Prozesse in der Brustdrüse ein Viertel aller erkannten Fälle dieser schrecklichen Krankheit aus. Aus diesem Grund wurde eine genetische Analyse für Brustkrebs entwickelt, mit der Sie ein erhöhtes Erkrankungsrisiko identifizieren und Schritte unternehmen können, um sicherzustellen, dass jede Frau die Folgen dieser schrecklichen Krankheit vermeiden kann.

Führende Kliniken im Ausland

Wer muss sich einer genetischen Analyse für Brustkrebs unterziehen?

Es ist nicht möglich, die Ursache für die Entwicklung von Neoplasmen in der Brust genau anzugeben. Daher ist es nicht möglich, im Voraus zu bestimmen, welche Art von Person sie mit der Zeit auftreten wird. Die moderne Medizin sucht jedoch mithilfe von Labortests nach Methoden, um Menschen zu identifizieren, die ein hohes Krebsrisiko im Zusammenhang mit Vererbung haben. Um diese Analyse zu bestehen, lohnt sich vor allem die Frau, die einer oder mehreren der unten aufgeführten Gruppen angehört.

  1. Frauen, die bilateralen Brustkrebs hatten.
  2. Patienten, die vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt sind.
  3. Patienten, die einen hormonabhängigen Ovarialtumor durchgemacht haben.
  4. Patienten, deren Blutsverwandte Brustkrebs oder Eierstockkrebs entdeckten.
  5. Patienten, deren Blutsverwandte eine Mutation in den BRCA1- und / oder BRCA-Genen aufweisen.

Diese onkogenetische Analyse ermöglicht es Ihnen, Veränderungen in bestimmten DNA-Abschnitten zu erkennen, die für das Risiko der Entwicklung maligner Prozesse in den Geweben der Brust, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata verantwortlich sind. Vor seiner Kapitulation identifiziert der Arzt während der Umfrage andere Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Krebs beeinflussen: das Auftreten von Krebsfällen in der Familie, schlechte Gewohnheiten, die Anzahl der Schwangerschaften und die Geburt, die Verwendung von Hormonpräparaten.

Gibt es Kontraindikationen für eine solche Analyse?

Aus medizinischer Sicht gibt es keine Faktoren, die eine genetische Analyse von Brustkrebs verbieten. Es gibt jedoch andere schwerwiegende Gründe, diese Umfrage abzulehnen. Dazu können religiöse Überzeugungen gehören, die diese Art von Forschung verbieten, schlechte finanzielle Situation und mangelnde Bereitschaft des Patienten.

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Durchführung dieser Art von Untersuchung nicht obligatorisch ist, jedoch eine wichtige Rolle für viele Frauen spielt, die sich einer Tumorbehandlung unterzogen haben oder in ihren nahen Angehörigen zwei oder mehr Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs hatten. Das Risiko, das beschädigte BRCA1- und BRCA2-Gen auf ihre Kinder zu übertragen, besteht sowohl bei Frauen als auch bei Männern. In einigen Fällen kann die Analyse, die diese Mutation bestimmt, zu einer Art Sorge für die Gesundheit zukünftiger Generationen werden.

Wie erfolgt die Analyse und wie bereiten sie sich darauf vor?

Besondere Maßnahmen vor der Studie sind nicht erforderlich. Die einzige Bedingung ist die Empfehlung, Medikamente zu minimieren oder vollständig zu eliminieren. Alkoholkonsum, Röntgenstrahlung, Massagen und andere medizinische Manipulationen sowie aktive körperliche Anstrengung sollten spätestens 48-24 Stunden vor dem Test durchgeführt werden.

Um das Material zu erhalten, wird Blut aus einer Vene entnommen oder von der Innenseite der Wange abgekratzt. Es ist besser morgens und auf nüchternen Magen zu tun. Vor dem Verfahren ist das Rauchen zu unterlassen, kohlensäurehaltige Getränke, starken Tee und Kaffee zu trinken.

Für die Analyse muss eine Frau einen Speicheltest bestehen.

Führende Experten von Kliniken im Ausland

Professor Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professor Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Wie sehr können Sie sich auf die genetische Analyse von Brustkrebs verlassen?

Die Verwendung dieser genetischen Analyse ermöglicht die genaue Identifizierung von Genomstörungen, die die Möglichkeit einer onkologischen Degeneration von Brustzellen und anderen Geweben signifikant erhöhen. Er kann nicht angeben, ob es bereits im Moment Neoplasmen gibt oder deren Entwicklung verhindert. Mit Hilfe dieses Tests kann der Arzt jedoch die Risiken der Entwicklung onkologischer Erkrankungen berechnen, die weitere Untersuchungsmethode wählen und deren Prävention durchführen. Die Angst vor bösartigen Prozessen im Körper unterliegt einer erheblichen Anzahl von Menschen. Daher ist es bei der Verschreibung und Durchführung von Untersuchungen bei Ärzten sehr wichtig, den Patienten Informationen über die Wirksamkeit von Präventivmaßnahmen und die erfolgreiche Behandlung von Brustkrebs- und Krebserkrankungen zu vermitteln.

Die Sensitivität und Spezifität dieser Analyse

Um diese Indikatoren zu bewerten, müssen Sie zuerst verstehen, was sie bedeuten. Die Empfindlichkeit der Studie ermöglicht es Ihnen, den Prozentsatz der Probanden, die ein bestimmtes Merkmal haben, richtig zu bestimmen. Die Spezifität äußert sich in der Fähigkeit der Analyse, die Befragten, die nicht über das Testmerkmal verfügen, genau zu bestimmen. Diese Eigenschaften einer genetischen Analyse für Brusttumore sind relativ hoch, daher ist die Genauigkeit der Mutationsbestimmung in der Regel nicht zweifelhaft.

Es ist wichtig zu verstehen, dass nicht nur die Gene BRCA1 und BRCA2 das Risiko für die Entwicklung von Krebsvorstufen und den Krebs selbst beeinflussen können. Unabhängig davon haben andere Allelabschnitte möglicherweise keinen großen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Krankheit entwickelt, aber mit einer Kombination mehrerer beschädigter DNA-Abschnitte wächst sie exponentiell.

Faktoren, die Ergebnisse verfälschen können

Es gibt mehrere Gründe, die die durch genetische Analyse erhaltenen Daten hinsichtlich der Anfälligkeit für Brustkrebs ändern können. Dazu gehören äußere Einflüsse wie:

  • kürzliche Röntgenstrahlung, Strahlung oder starke magnetische Strahlung;
  • interne Prozesse, verursacht durch die Einnahme bestimmter Medikamente, Virusinfektionen;
  • Alkoholmissbrauch und Rauschmittel.

Diese Faktoren können zu falsch positiven Ergebnissen führen. Daher ist es sehr wichtig, den Arzt zu konsultieren und die Art dieser Studie zu bestimmen, um bestehende schlechte Gewohnheiten, schädliche Arbeitsbedingungen und andere Faktoren festzustellen, die das Ergebnis beeinflussen können.

Entschlüsselung und was tun, wenn das Ergebnis positiv war?

Da die Analyse der genetischen Anfälligkeit für Brustkrebs komplex ist, umfasst sie einen gleichzeitigen Test auf 7 Hauptmutationen. Das Ergebnis dieses Tests wird in Form einer Tabelle angezeigt, wobei die folgenden Symbole gegenüber jeder Mutation erscheinen können:

  1. N / N - bedeutet keine Verletzungen der geprüften DNA-Abschnitte.
  2. N / ins oder N / Del - das Vorhandensein einer veränderten Struktur von Genen.

Nur ein Genetiker kann alle Informationen über den Gesundheitszustand und die Prognose des Patienten für das weitere Leben mitteilen. Selbst wenn ein oder mehrere positive Werte im Studienprotokoll enthalten sind, besteht keine Notwendigkeit, in Panikstimmung zu geraten. Es sei darauf hingewiesen, dass diese Analyse nicht das Vorhandensein von Krebs zeigt, sondern nur das erhöhte Risiko aufzeigt. Einige Frauen mit identifizierten genetischen Veränderungen bei rechtzeitiger Durchführung von Umfragen führen ein langes und gesundes Leben.

Die Taktik des weiteren Vorgehens kann nur von einem Spezialisten bestimmt werden. Wenn Sie also ein erschreckendes Ergebnis feststellen, sollten Sie sich an Ihren Arzt wenden, der Sie zur Untersuchung geschickt hat. Abhängig von den Merkmalen eines bestimmten Patienten kann er regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen empfehlen, Medikamente für prophylaktische Zwecke verschreiben oder die Entfernung der Brustdrüsen und der Eierstöcke empfehlen. In jedem Fall sollte der Patient die endgültige Entscheidung in dieser Angelegenheit treffen.

Wie viel kostet eine solche Analyse?

Die Kosten für die Durchführung einer genetischen Analyse der Anfälligkeit für maligne Tumore der Brust und der Eierstöcke variieren je nach Stadt und Labor, die diesen Dienst anbieten.

Im Durchschnitt beginnen in Russland die Kosten für einen umfassenden Test bei 3,5 Tausend Rubel. Für die Ukraine beträgt diese Zahl etwa 1250 Griwna.

Durch die Prävention und Erkennung onkologischer Prozesse in einem frühen Stadium können Sie Ihre Gesundheit und Lebensqualität erhalten. Die genetische Analyse von Brustkrebs ermöglicht nicht nur die Berechnung des Risikos bösartiger Tumore, sondern auch die Wahl der geeigneten Präventionsmethode. Daher ist es für solche Patienten sehr wichtig, den Zustand ihres Körpers zu überwachen und alle Termine des Arztes durchzuführen.

Genetische Analyse für Brustkrebs. Genauigkeit Preis

Brustkrebs und die Meinung eines Arztes

Haupt- / Nachschlagewerk / Analysekatalog
Das Fazit der Arztgenetik zum Dienst "Brustkrebs und Eierstockkrebs" wird auf der Grundlage einer Studie mutierter Varianten der Gene BRCA1 und BRCA2 veröffentlicht. Die Proteinprodukte dieser Gene sind für die Reparatur beschädigter Desoxyribonukleinsäuremoleküle verantwortlich.

Das Vorhandensein von angeborenen Polymorphismen beim Menschen erhöht die Wahrscheinlichkeit der Bildung tumorähnlicher Formationen in der Brustdrüse fünfmal, in den Eierstöcken - um das 25fache. Der Verlauf des Erbkrebses ist bösartiger und hat eine schlechte Prognose.

Die genetische Analyse bestimmt das Vorhandensein von Genomerkrankungen bei einem Patienten, wodurch die Lebensweise, der Zustand der Brustdrüsen und die eigene Gesundheit als Ganzes mit besonderer Sorgfalt behandelt werden können.

Brust- und Eierstockkrebs ist durch eine Schädigung der Gewebe der Organe gekennzeichnet - eine Verletzung der Teilung, die Bildung eines spezialisierten Zellphänotyps und deren Wachstum. Als Ergebnis dieses Prozesses bildet sich ein Tumor, der in das umgebende Gewebe hineinwächst, Metastasen bildet und sich durch das zirkulierende Blut auf andere Organe ausbreitet.

Brustkrebs und die weiblichen Genitaldrüsen, die eine generative Funktion (Eierstöcke) ausüben, sind die häufigste Form von Krebs. Die Hauptrisikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit ihrer Entwicklung erhöhen, sind:

  • frühes Einsetzen einer monatlichen Blutung;
  • späte Wechseljahre;
  • fehlende Geburt;
  • rauchen;
  • Fettleibigkeit;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Exposition gegenüber radioaktiver Strahlung;
  • genetische Veranlagung.

Diese onkologische Pathologie ist gut erforscht und kann, wenn sie in den frühen Entwicklungsstadien entdeckt wird, erfolgreich behandelt werden. Aus diesem Grund empfehlen Praktiker jährliche vorbeugende ärztliche Untersuchungen und Labortests.

Indikationen für die onkogenetische Analyse sind:

  • vorbeugende Untersuchung;
  • das Vorhandensein von Krebs bei den nahen Angehörigen des Patienten;
  • Krebsentwicklung in jungen Jahren (bis zu 40 Jahre);
  • atypische Formen des Neoplasmas.

Für die genetische Analyse wird venöses Blut verwendet, dessen Auswahl auf leeren Magen im Manipulationsraum des klinischen Diagnosezentrums erfolgt. Am Vorabend des Patienten muss Alkohol, starker Kaffee und Tee, übermäßiges Essen, körperlicher und psychisch-emotionaler Stress nicht konsumiert werden.

Die Identifizierung von Genmutationen erfolgt mit modernsten und hochgenauen Methoden -.

Die Analyse umfasst die Verifizierung von sechs grundlegenden Mutantenvarianten von Genen, die die funktionelle Aktivität der Proteine ​​kodieren, die für die Reduktionsprozesse in den Zellen verantwortlich sind.

Die endgültigen Daten werden in Form einer Tabelle angegeben, in der die folgenden Bezeichnungen den Genomverletzungen gegenübergestellt werden können:

  • "N / N" - das Fehlen von Polymorphismen;
  • "Ins oder del" - das Vorhandensein einer modifizierten Version der Genstruktur, die zur Karzinogenese führt.

Einen oder mehrere positive Werte zu haben ist kein Grund zur Panik! Die Ergebnisse der Analyse zeigen nicht das Vorhandensein eines malignen Prozesses, sondern lediglich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens! Vollständige Informationen über den Gesundheitszustand des Patienten sind im Protokoll der Schlussfolgerung eines Genetikers enthalten, in dem das Krebsrisiko berechnet wird und ein Plan für weitere Untersuchungs- und Präventionsmaßnahmen entwickelt wird.

Analyse der genetischen Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs

Eine genetische Analyse der Veranlagung zu Brustkrebs hilft dabei festzustellen, ob ein Patient eine genetische Veränderung geerbt hat, die das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs signifikant erhöht.

Bei Vorhandensein von Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 beträgt das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, 84% und das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, 54%.

Indikationen für die Bereitstellung einer genetischen Analyse für BRCA1- und BRCA2-Mutationen:

  • Vorsorgeuntersuchung nach Belieben;
  • Familiengeschichte - die Anwesenheit von Angehörigen mit Brust- oder Eierstockkrebs.

Das Hauptziel der Diagnose erblicher Formen von Brustkrebs und Eierstockkrebs ist nicht nur die Identifizierung des Trägers von Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2, sondern auch die Bestimmung der individuellen Taktiken für ein weiteres Screening und die Prävention des Auftretens dieser Krebsarten.

WAS IST MIT DEM POSITIVEN GENETISCHEN TEST FÜR BRUSTKREBS ZU TUN?

Wenn ein Patient eine der BRCA-1.2-Mutationen für das Risiko eines erblichen Brust- oder Eierstockkrebses verantwortlich macht, entwickelt der Onkologe unseres Zentrums für Sie eine individuelle präventive und therapeutische Taktik:


1. Beobachtungsprogramm
Dies ist ein konservativer Weg - wir führen regelmäßige Kontrollen und dynamische Beobachtungen durch, führen Labor- und Instrumentenstudien mit dem Ziel durch, einen Tumor so früh wie möglich zu erkennen.

Regelmäßige Beobachtung verringert nicht das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, sondern ermöglicht es Ihnen, Brustkrebs oder Eierstockkrebs im Frühstadium zu erkennen und letztendlich ein positiveres Ergebnis zu erzielen.

Bei ausreichendem Untersuchungsniveau werden Brustdrüsentumoren frühzeitig erkannt und sind gut behandelbar. Eierstockkrebs wiederum ist schwieriger für eine frühzeitige Diagnose und in der Regel schwieriger zu behandeln, selbst wenn er früh erkannt wird.

Auf konservative Weise ist die Patientendisziplin und die Qualifikation von Spezialisten, die ihn beobachten, wichtig. Und natürlich müssen Patienten ihren Lebensstil bis zu einem gewissen Grad ändern. Eine Änderung der Verhaltensgewohnheiten beeinflusst zwar nicht das Risiko von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Trägern, aber im Durchschnitt der Bevölkerung kann das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs gesenkt werden.


2. Interventionsprogramm
Dies ist ein operativer Weg oder eine prophylaktische Operation. In diesem Fall wird so viel Gewebe wie möglich in der Risikozone operativ entfernt.

Es ist nicht leicht, sich für die Entfernung eines erheblichen Teils Ihres Körpers zu präventiven Zwecken zu entscheiden, aber mit einem ausreichenden Bewusstsein und einer angemessenen Verantwortung für Ihre Gesundheit entscheiden viele Frauen dies.

Gleichzeitig müssen Sie wissen, dass die prophylaktische Entfernung des Brustgewebes oder die Entfernung der Eierstöcke die Wahrscheinlichkeit eines Tumorprozesses signifikant verringert, jedoch nicht vollständig ausschließt, da es unmöglich ist, alle Gewebe, die eine Gefahrenzone darstellen, absolut zu entfernen.

Die prophylaktische Mastektomie geht in der Regel mit einem empfindlichen plastisch-rekonstruktiven Eingriff einher, bei dem das richtige ästhetische Ergebnis erzielt wird. Solche Operationen werden auch als Angelina-Jolie-Operationen bezeichnet.

Was den hormonellen Hintergrund nach prophylaktischer Ovariektomie (Entfernung der Eierstöcke) angeht, erhält die Patientin eine Hormonersatztherapie (zum Beispiel in Form eines Hormonpflasters), und das Fehlen der Eierstöcke wirkt sich nicht auf ihren psychischen Zustand und ihr Wohlbefinden aus.

Sowohl in der ersten als auch in der zweiten Variante der Ereignisentwicklung können hormonelle Präparate (Takmoxifen, Raloxifen) verwendet werden, um das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs zu senken.


PRÄVENTIVE MASTEKTOMIE - WAS UNTERSCHEIDET ES VON DEN OPERATIONEN, DIE BEI ​​BRÜSTENKREBSKREBSEN GELTEN?

Die prophylaktische Mastektomie unterscheidet sich in vielerlei Hinsicht von der radikalen Mastektomie (Standardoperation bei Brustkrebs).

Vor allem die präventive Chirurgie hat keinen Einfluss auf die Integrität und den Zustand des regionalen Lymphkollektors. Während eine radikale Operation fast immer (außer in Situationen, in denen eine Biopsie der Sentinel-Lymphknoten durchgeführt wird) mit der Entfernung von axillären und subclavia-Lymphknoten einhergeht.

Heutzutage wird eine hauterhaltende prophylaktische Mastektomie verwendet, bei der Gewebe entfernt werden, die in der Brustdrüse selbst unter der Haut, nahe der Brustwand, an den Brustgrenzen sowie am Brustwarzenhof und an der Brustwarze angeordnet sind, da sich eine Ansammlung milchiger Gänge bildet.

Somit wird die maximal mögliche Menge an Drüsengewebe entfernt, und in dem Bereich, in dem die Wahrscheinlichkeit eines bösartigen Prozesses am größten ist.

Gleichzeitig bleibt die Brusthaut erhalten, was bei gleichzeitiger Rekonstruktion ein hervorragendes ästhetisches Ergebnis liefert.

Es ist jedoch anzumerken, dass die Mehrheit der modernen Brustonkologen ähnliche Methoden bei Brustkrebs und daher bei radikalen Operationen anwendet.

In den meisten onkologischen Kliniken gilt es als schlechte Form, wenn der Chirurg keine rekonstruktiven plastischen Operationen durchführen kann, wenn er eine radikale Operation an der Brustdrüse durchführt.

Und mit der richtigen Qualifikation des Chirurgen-Onkologen sowie wenn der Patient das ästhetische Erscheinungsbild der Brust erhalten will, gibt es nach Durchführung der Operation bei Brustkrebs oder prophylaktischer Mastektomie praktisch keinen Unterschied.

Oft handelt es sich um einen mehrstufigen Eingriff, aber das Auftreten einer Frau ist ein wichtiger Bestandteil der hohen Lebensqualität.

Bei positiver BRCA-Mutation und Brustkrebs wird die radikale Mastektomie mit gleichzeitiger Rekonstruktion der Brustdrüse, in der sich ein Tumor befindet, häufig mit präventiver Mastektomie mit gleichzeitiger Rekonstruktion einer zweiten, gesunden Brust kombiniert, wodurch eine maximale Symmetrie und ein maximales ästhetisches Ergebnis erzielt werden.

Wenn Sie eine genetische Analyse der Anfälligkeit für Brustkrebs und Eierstockkrebs durchführen möchten, wenden Sie sich an einen Onkologen-Mammologen unseres Zentrums.

Brust- und Eierstockkrebs (Basis)

Die Zusammensetzung des genetischen Komplexes:

Brustkrebs ist die häufigste Krebsart bei Frauen. So hat in Russland von allen krebskranken Frauen jede fünfte (21%) diese besondere Pathologie - Brustkrebs.

Jedes Jahr hören mehr als 65.000 Frauen die schreckliche Diagnose, mehr als 22.000 von ihnen sterben. In 94% der Fälle ist es jedoch möglich, die Krankheit im Frühstadium vollständig zu beseitigen.

Dieser Komplex beinhaltet die Identifizierung von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen.

Brustkrebs und Vererbung:

Brustkrebs in der Familiengeschichte der Krankheit gilt seit vielen Jahren als Risikofaktor. Vor etwa hundert Jahren wurden Fälle von familiärem Brustkrebs berichtet, die von Generation zu Generation weitergegeben wurden.

In einigen Familien ist nur Brustkrebs betroffen. andere Krebsarten treten bei anderen auf. Etwa 10-15% der Brustkrebsfälle sind erblich bedingt.

Das Brustkrebsrisiko für eine Frau, deren Mutter oder Schwester an dieser Krankheit litt, ist 1,5 bis 3-mal höher als für Frauen, deren unmittelbare Angehörige keinen Brustkrebs hatten.

Brustkrebs gilt weltweit als der am meisten untersuchte Krebs. Jedes Jahr erscheinen neue Informationen über die Art dieses Krebses und Behandlungstechniken werden entwickelt.

Gene BRCA1 und BRCA2:

In den frühen 90er Jahren wurden BRCA1 und BRCA2 als Prädispositiongene für Brustkrebs und Eierstockkrebs identifiziert. Erbliche Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 führen zu einem erhöhten Lebenszeitrisiko für Brustkrebs. Diese beiden Gene stehen im Zusammenhang mit der Gewährleistung der Stabilität des Genoms und insbesondere des Mechanismus der homologen Rekombination für die Reparatur doppelsträngiger DNA.

Neben Brustkrebs treten Mutationen im BRCA1-Gen beim Ovarialkarzinom auf, wobei sich beide Tumortypen früher entwickeln als beim nicht-erblichen Brustkrebs.

BRCA1-assoziierte Tumoren sind im Allgemeinen mit einer ungünstigen Prognose für den Patienten verbunden, da sie meistens dreifach negativen Brustkrebs betreffen.

Dieser Subtyp wird so genannt, weil in den Tumorzellen die Expression von drei Genen auf einmal fehlt - HER2, Östrogenrezeptoren und Progesteron - daher ist eine Behandlung aufgrund der Wechselwirkung von Arzneimitteln mit diesen Rezeptoren nicht möglich.

Das BRCA2-Gen ist auch an DNA-Reparaturprozessen beteiligt und behält die Stabilität des Genoms bei, teilweise mit dem BRCA1-Komplex, teilweise durch Wechselwirkung mit anderen Molekülen.

Mutationen, die für bestimmte Gemeinschaften und geographische Gruppen charakteristisch sind, werden auch für die Einwohner unseres Landes beschrieben. In Russland werden BRCA1-Mutationen hauptsächlich durch fünf Variationen dargestellt, von denen 80% 5382insC sind. Mutationen der Gene BRCA1 und BRCA2 führen zu chromosomaler Instabilität und maligner Transformation von Brustzellen, Eierstöcken und anderen Organen.

Das Brustkrebsrisiko bei Frauen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen:

Bei Frauen - Träger von Mutationen in einem der Gene BRCA1 und BRCA2 - ist das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken (seltener bei anderen Krebsarten), höher als bei anderen.

Es sollte betont werden, dass das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, je nach Familienanamnese variiert. Das Risiko eines erneuten Auftretens von Brustkrebs bei einer Frau, deren Mutation bereits Brustkrebs hatte, beträgt 50%.

Das Risiko von Ovarialkarzinom bei Trägern einer Mutation im BRCA1-Gen beträgt 16 bis 63% und bei Trägern einer Mutation im BRCA2-Gen 16 bis 27%.

Indikationen zum Studienzweck:

  • Im Rahmen eines Brustkrebs-Screening- und Präventionsprogramms wird die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Veranlagung bestimmt.
  • Frauen, deren Angehörige eine Mutation in einem der Gene hatten.
  • Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs in der Familiengeschichte.
  • Frauen, die vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt waren oder an beidseitigem Brustkrebs erkrankt waren.
  • Frauen, die Eierstockkrebs hatten.

Genetische Diagnose von Brustkrebs

Unter den Krebsarten, die bei Frauen am häufigsten auftreten, bricht Brustkrebs aus. Statistiken zeigen, dass eine von neun Frauen an dieser Krankheit leidet und das Alter keine Rolle spielt. Darüber hinaus sind 10% der Fälle dieser Art von Onkologie genetisch bedingt, dh innerhalb der Familie übertragen.

Ein bestimmtes Gen ist für dieses Muster verantwortlich, und wenn es an die Nachkommen eines Trägers weitergegeben wird, steigt das Risiko, an onkologischen Erkrankungen der Brustdrüsen oder Eierstöcke zu erkranken. Mit zunehmendem Alter steigt das Erkrankungsrisiko auf 90%. Das heißt, 10% der weiblichen Bevölkerung der Erde haben ein extrem hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken.

Insgesamt sind in Russland mindestens 6 von 1000 Menschen Träger von Mutationen. Wenn wir Patienten mit Brustkrebs nehmen, gibt es 30 Träger der entsprechenden Mutation pro 1000 Personen und 150 Patienten pro 1000 Patienten mit Ovarialkarzinom.

Herauszufinden, ob Sie ein mutiertes Gen in sich tragen, ist ohne spezielle Studien nicht möglich, da die Mutation das Leben einer Person nicht beeinflusst, bis sie eine Krankheit verursacht.

Die molekulargenetische Analyse reicht aus, um nur einmal vorzugehen, da sich der menschliche Genotyp mit der Zeit nicht ändert. Wenn das Testergebnis positiv ist, wird empfohlen, diesen Test an alle Blutsverwandten weiterzugeben, die automatisch einem Risiko ausgesetzt sind.

Ein Mutationsträger hat die Chance, sein gesamtes Leben sicher zu leben, ohne an Krankheiten zu erkranken. Das Risiko ist jedoch immer noch zu groß. Daher müssen Sie Ihre Gesundheit sorgfältig überwachen, um die Erkrankung im frühesten Stadium zu erkennen.

Wenn die Onkologie bald nach ihrem Auftreten diagnostiziert werden kann, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die erforderliche Behandlung oder der erforderliche chirurgische Eingriff durchgeführt wird, und in 95% der Fälle wird der Patient in der Lage sein, ein Leben ohne gesundheitliche Folgen in der Zukunft zu führen.

Sergey Mikhailovich Schneider "Studie BRCA1 und BRCA2"

Müssen Sie auf das Vorhandensein eines mutierten Gens überprüft werden?

Die Analyse wird den folgenden Patienten gezeigt, die an einer Onkologie der Brust oder der Eierstöcke leiden:

Insbesondere diese Empfehlungen sind in Russland relevant, wo Mutationen häufig sind. Darüber hinaus hilft die Analyse bei der genaueren Verschreibung der Krebsbehandlung und hilft Angehörigen, herauszufinden, ob sie eine ähnliche Vererbung haben. Bei gesunden Menschen finden sich auch häufig Mutationen, da die Analyse im Allgemeinen für alle empfohlen wird.

Nehmen Sie für die Studie 0,5-1 ml Patientenblut unter Verwendung von Röhrchen mit EDTA. Eine solche Probe kann bei einer Temperatur von -20 Grad gelagert werden, die lang genug ist, um sie direkt zu analysieren. Zusätzlich wird eine Probe des bukkalen Epithels genommen.

Es gibt etwa ein Dutzend Gene, deren Mutationen zu einem erheblichen Anstieg des Brustkrebsrisikos führen. Die vorbeugende bilaterale Mastektomie (Entfernung der Brustdrüsen) schützt zuverlässig vor der Entwicklung der Krankheit.

Wenn sich die Krankheit nicht entwickelt hat, sind die Maßnahmen, die zu ihrer Behandlung herangezogen werden, natürlich nicht erforderlich: Entfernung der axillären Lymphknoten, Chemotherapie, Strahlentherapie, Hormontherapie. Die Operation kann mit gleichzeitiger Rekonstruktion der Brustdrüsen oder ohne Rekonstruktion durchgeführt werden.

Bei der Rekonstruktion ist eine zusätzliche Änderung der Größe und Form der Brustdrüsen möglich.

Frauen, die Träger einer für die Entstehung von Brustkrebs verantwortlichen Genmutation sind, können das folgende Programm der vorbeugenden Untersuchung erhalten. Im Alter von 25 bis 50 Jahren - Ultraschall der Brustdrüsen 1 Mal in 6 Monaten, falls verfügbar, einmal im Jahr MRI-Mammographie. Nach 50 Jahren - Mammographie 1 Mal pro Jahr.

Bilaterale prophylaktische Mastektomie bei gleichzeitiger Rekonstruktion der Brust, der Patient ist 33 Jahre alt.

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Sollte ich eine genetische Analyse für Brust- und Eierstockkrebs durchführen? - Weiße Klinik

Ein genetischer Test für Brustkrebs kann Frauen dabei helfen, herauszufinden, ob sie eine genetische Veränderung geerbt haben, die sie an Brustkrebs erkranken lässt.

Die Analyse wird durchgeführt, um Veränderungen oder Mutationen in zwei Genen festzustellen, die mit Brust- und Eierstockkrebs assoziiert sind. Diese beiden Gene heißen BRCA1 und BRCA2 (BRCA steht für BReast CAncer).

Veränderungen in den BRCA-Genen sind selten, aber wenn dies der Fall ist, erhöht dies die Wahrscheinlichkeit, krank zu werden

Wo soll ich anfangen?

Die meisten Frauen brauchen diese Analyse nicht. Es wird nur für Frauen empfohlen, die eine schwere Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs haben. Sie müssen herausfinden, ob Sie eine ernsthafte Familiengeschichte haben, bevor Sie an eine genetische Analyse denken.

Berücksichtigen Sie bei der Entscheidung die folgenden Faktoren:

  • Die meisten Frauen mit einer Familienanamnese oder - selbst mit einer schweren Familienanamnese - haben keine Veränderungen im BRCA-Gen. Wenn Sie jedoch eine genetische Veränderung haben, ist Ihr Risiko sogar noch höher als bei einer Familienanamnese, und es gab keine genetische Veränderung.
  • Nicht jeder, der eine Veränderung des BRCA-Gens geerbt hat, wird Krebs entwickeln.
  • Sowohl Männer als auch Frauen können eine Veränderung des BRCA-Gens erben und an Kinder weitergeben.
  • Sie können erwägen, auf eine Änderung des BRCA-Gens zu testen, und entscheiden, welche Schritte Sie unternehmen müssen, um die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung zu verringern. Je nachdem, wie groß Ihre Chance, Krebs zu bekommen, besteht, werden Sie möglicherweise häufiger medizinischen Untersuchungen unterzogen, Medikamente einnehmen oder die Brustdrüsen und / oder die Eierstöcke entfernen.
  • Die Analyse selbst ist einfach. Es besteht darin, eine kleine Menge Blut zu sammeln, die dann in ein spezielles Labor geschickt wird. Aber das Ergebnis - positiv oder negativ - kann Ihr Leben stark beeinflussen. Daher wird Ihr Arzt Sie vor dem Test an einen genetischen Berater überweisen. Dieser Spezialist hilft Ihnen zu verstehen, was Ihre Chance ist, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, Sie können entscheiden, ob Sie den Test ablegen möchten, und nach dem Test die richtigen Entscheidungen treffen.
  • Die genetische Analyse kann Tausende von Dollar kosten.

Medizinische Informationen

Wie stellen Sie fest, oder haben Sie eine schwere Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs?

Ihr Arzt wird Fragen über Sie und Ihre Gesundheit sowie über die Gesundheit Ihrer Familienmitglieder stellen, um herauszufinden, wie ernst Ihre Familiengeschichte ist. Wenn Sie über eine genetische Analyse nachdenken, wird Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen. Dieser Spezialist hilft Ihnen zu verstehen, was Ihre Chance auf Krebs ist, und Sie können entscheiden, ob Sie den Test ablegen möchten.

Jüdische Frauen sind eher Träger von Veränderungen im BRCA-Gen. Einige Experten empfehlen eine genetische Analyse für Frauen, die aschkenasischen Juden angehören (Juden, deren Vorfahren aus Osteuropa stammen), wenn eine oder beide der folgenden Aussagen für sie zutreffen:

  • Jeder Verwandte ersten Grades ist krank oder. Verwandte des ersten Verwandtschaftsgrades sind Eltern, Schwestern, Brüder und Kinder.
  • Zwei Angehörige zweiten Grades derselben Familie leiden an Brust- oder Eierstockkrebs. Verwandte des zweiten Verwandtschaftsgrades sind Tanten, Onkel, Neffen, Nichten, Großväter und Großmütter.

Wenn Sie nicht zu Frauen jüdischer Nationalität gehören, empfehlen einige Experten eine genetische Analyse, wenn eine oder mehrere der folgenden Aussagen für Sie zutreffen:

  • Zwei Verwandte ersten Grades leiden an Brustkrebs, einer wurde vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Drei oder mehr Verwandte des ersten oder zweiten Verwandtschaftsgrades leiden an Brustkrebs. Die Diagnose wurde in jedem Alter gestellt.
  • Es gibt Fälle von Brustkrebs und Eierstockkrebs in der Familie.
  • Ein Verwandter ersten Grades ist von Krebs beider Brustdrüsen betroffen.
  • Zwei oder mehr Verwandte leiden an Eierstockkrebs.
  • Ein Verwandter leidet an Brustkrebs und Eierstockkrebs.
  • Ein männlicher Verwandter leidet an Brustkrebs.

Wenn Sie und Ihr Arzt oder Ihr Berater Ihre Familiengeschichte detailliert untersuchen, erhalten Sie eine Vorstellung davon, wie hoch Ihr Risiko ist. Dies hilft Ihnen zu entscheiden, ob Sie die Analyse für das BRCA-Gen bestehen möchten.

Welche Risiken bestehen bei der Weitergabe der Analyse an BRCA?

  • Das Ergebnis der Analyse gibt Ihnen keinen klaren Aktionsplan. Wenn Ihr Testergebnis schlecht ist (positiv), bedeutet dies, dass Sie Änderungen an den BRCA-Genen vorgenommen haben. Sie müssen Handlungsoptionen in Betracht ziehen und entscheiden, was zu tun ist. Dies kann eine viel kompliziertere Entscheidung sein als die Entscheidung, ob eine Analyse vorgenommen werden soll.
  • Die Analyse von Veränderungen in BRCA-Genen kann viele Erfahrungen verursachen.
  • Wenn Ihr Ergebnis positiv ist, können Sie sich deprimiert, verängstigt oder sehr besorgt fühlen.
  • Wenn Ihr Ergebnis negativ ist, haben Sie möglicherweise ein falsches Sicherheitsgefühl. Sie haben möglicherweise keine regelmäßigen medizinischen Untersuchungen und Untersuchungen, die dazu beitragen, Krebs frühzeitig zu erkennen. Ein negatives Testergebnis bedeutet nicht, dass Sie weder Brust- noch Eierstockkrebs bekommen.
  • Wenn Ihre Analyse negativ ist und jemand in Ihrer Familie Brustkrebs hat oder das Ergebnis positiv ist, fühlen Sie sich möglicherweise schuldig.
  • Möglicherweise sind Sie besorgt darüber, wie die Ergebnisse der Analyse Ihre Beziehung zu Ihren Angehörigen beeinflussen werden. Wenn das Testergebnis positiv ist, müssen Sie entscheiden, ob Sie Familienmitglieder davon in Kenntnis setzen, und die Benutzer müssen entscheiden, ob Sie den Test ablegen möchten.
  • Einige Menschen befürchten, dass ein positives Ergebnis in den Krankenakten angezeigt wird, was ihre Fähigkeit beeinträchtigt, sich krankenversichern zu lassen, das Leben zu versichern oder sich um einen Job zu bewerben.

Wenn Sie ein Familienmitglied haben, das an Eierstockkrebs oder Brustkrebs leidet, bitten Sie ihn, zunächst eine genetische Analyse durchzuführen. Wenn die Analyse Ihres Verwandten zeigt, dass er eine Veränderung in den BRCA-Genen hat, wird diese spezifische Änderung als „bekannte Mutation“ bezeichnet. Dann können Sie und andere Familienmitglieder diese spezifische genetische Veränderung testen.

Was können Sie tun, wenn das Testergebnis positiv ist?

Wenn das Ergebnis Ihrer Analyse einer BRCA-Genveränderung positiv ist, stehen Sie vor schwierigen Entscheidungen, wie Sie vorgehen müssen. Um Ihre Chance auf Krebs zu verringern, haben Sie folgende Möglichkeiten:

  • Regelmäßige medizinische Untersuchungen 2 - 4 Mal pro Jahr, Mammographie oder andere Verfahren zur Bildaufnahme einmal im Jahr. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt, wenn Sie etwas Ungewöhnliches in der Brust feststellen.
  • Führen Sie die Operation durch, um die Brustdrüsen zu entfernen. Studien zeigen, dass diese Operation die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs um 90% reduzieren kann.
  • Nehmen Sie eine Operation vor, um die Eierstöcke zu entfernen. Nach dieser Operation können Sie nicht schwanger werden, aber Studien zeigen, dass diese Operation die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs verringern kann. Es kann auch Ihre Chance auf Eierstockkrebs um mehr als 95% reduzieren.
  • Nehmen Sie Medikamente ein. Tamoxifen ist ein Medikament, das häufig Frauen verschrieben wird, die wegen Brustkrebs behandelt wurden, um einen Rückfall zu verhindern. Es wurde nicht genug erforscht, um zu beweisen, dass dieses Medikament die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs bei Frauen mit Veränderungen der BRCA-Gene verringert. Ein weiteres Medikament, Raloxifen, wird ebenfalls untersucht, um das Brustkrebsrisiko zu senken.
  • Nehmen Sie Antibabypillen, um das Risiko für Eierstockkrebs zu senken.

Informationen für Sie

Sie haben die Wahl:

  • Die Analyse der Veränderung der BRCA-Gene bestehen.
  • Nehmen Sie die Analyse nicht auf.

Bei der Entscheidung, ob eine Analyse durchgeführt werden soll, sollten persönliche Empfindungen und medizinische Fakten berücksichtigt werden.

Entscheidung, ob eine genetische Analyse für Brust- und Eierstockkrebs eingereicht werden soll

Gewichtete Lösung

Verwenden Sie dieses Formular, um Ihre Entscheidung zu erleichtern. Nach dem Ausfüllen sollten Sie eine genauere Vorstellung davon haben, was Sie davon halten, eine genetische Analyse für Brust- und Eierstockkrebs durchzuführen. Besprechen Sie die Ergebnisse mit Ihrem Arzt.

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