Mutationsanalyse

Laboranalysen von Mutationen ermöglichen neben einer bestimmten Pathologie die Bestimmung der Ursachen des Auftretens, die zum chromosomalen, genomischen, genomischen Typ gehören, oder das primäre Endprodukt, das infolge des pathologischen Einflusses gebildet wird, zu fixieren.

Der Test ist notwendig, um Trainingsprogramme für Profisportler zu erstellen und ein Kind zu tragen.

Indikationen für die Mutationsanalyse

Es gibt mehr als hundert Sorten (Marker) für Mutationen.

In der Regel wird die Studie bei der Planung einer Schwangerschaft eingesetzt, um die genetische Verträglichkeit der Partner zu prüfen und generische Krankheiten zu identifizieren, die durch den Vater oder die Mutter übertragen werden.

Eine wiederholte Diagnostik findet zu einer bestimmten Trächtigkeitsdauer oder in den ersten Monaten nach der Geburt des Kindes sowie bei pathologischen Manifestationen statt. Durch die frühzeitige Diagnose können Sie die effektivste Lösung für ein vorhandenes Problem auswählen.

Indikationen für die Bereitstellung einer Analyse zur Genmutation:

  • Partner über 35–40 Jahre alt;
  • Übertragung von Infektionskrankheiten (insbesondere akute Viruserkrankungen - Röteln, Influenza, Mumps, Toxoplasmose usw.);
  • Konzeption trat unter widrigen Bedingungen auf - der Körper war unter dem Einfluss von alkoholischen, narkotischen, chemischen, hormonellen und Strahlungseffekten;
  • Tests auf Mutationen bei der Hämostase - bei geplanten Operationen (Endoprothetik, Transplantation innerer Organe) bei Anzeichen einer verminderten Gerinnungsfähigkeit;
  • schlechte biochemische Testergebnisse;
  • das Vorhandensein von Diagnosen wie Demenz, Down-Syndrom, Hämophilie, Phenylketonurie, Dystrophie usw.;
  • männlicher Unfruchtbarkeitsfaktor;
  • Diagnosen der Autoimmunität.

Durch die Analyse von Genmutationen können Sie die Anfälligkeit eines Kindes für Erkrankungen diagnostizieren, die mit hormonellen Störungen (Schilddrüse, Nebennierenfunktionsstörungen, Diabetes mellitus), Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Erkrankungen des zentralen Nervensystems verbunden sind. Ein rechtzeitiger Test hilft, die optimale Art der Therapie in den frühen Stadien der Krankheit anzuwenden und das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu reduzieren.

Ein Bluttest auf Genmutationen wird häufig durchgeführt, um klare Informationen für einen genetischen Pass zu erhalten, wenn eine routinemäßige ärztliche Untersuchung eine Verletzung einer unklaren Ätiologie mit unausgedrückter Symptomatik ergibt. Der Arzt wird in der Lage sein, die Ursache schnell zu ermitteln und eine Familiengeschichte zu haben.

Vorbereitung für die Mutationsanalyse

Die diagnostische Untersuchung erfordert eine vorherige Vorbereitung. Die Einhaltung von Indikatoren hängt von der Einhaltung der Regeln ab:

  • Das Verfahren muss morgens auf nüchternen Magen durchgeführt werden.
  • für den Tag, um die Verwendung von salzigen, würzigen Lebensmitteln und alkoholischen Getränken abzulehnen;
  • der Tag vorher sollte nicht zu viel essen;
  • Vermeiden Sie intensive körperliche Anstrengung, Physiotherapie;
  • die Untersuchung im Falle von Fieber, Verschlechterung der Gesundheit zu verschieben.

Die Diagnose erfolgt direkt und indirekt.

Die Analyse auf Mutationen von Hämostasegenen beinhaltet die folgenden Indikatoren:

  • Prothrombin, Defekte führen zu angeborener Form von Thrombophilie, hoher Wahrscheinlichkeit eines Herzinfarkts, Schlaganfall, Thrombose;
  • Leiden - provoziert den Tod des Embryos;
  • Fibrinogen - verursacht Thromboembolie, spontane Abtreibung,
  • Folsäuremetabolismus (2 Arten) - Defekte des zentralen Nervensystems, Herz-Kreislauf-System, Urogenitalsystem;
  • Aktivator (Gewebe) Plasminogen;
  • Glykoprotein - Thrombusbildung, Schlaganfälle, Herzinfarkt.
Der Wert genetischer Marker ist ein stabiler Wert, der während des gesamten Lebens einer Person unverändert bleibt.

Wo soll die Analyse der Mutation durchgeführt werden?

Ein Bluttest auf Mutationen von Hämostasegenen und verschiedenen DNA-Defekten kann in jedem mit modernen Geräten ausgestatteten Labor durchgeführt werden. Die Kosten können ähnliche Erhebungen in öffentlichen Einrichtungen übersteigen. Die Ergebnisse werden jedoch in der Regel umgehend gegeben und das Verfahren wird schnell und ohne große Erwartungen durchgeführt.

Genetischer Bluttest: Entschlüsselung

Die genetische Untersuchung des Blutes hilft dabei, die Prädisposition des Organismus für Erbkrankheiten zu bestimmen, um herauszufinden, ob das Kind einheimisch ist, und über Chromosomenanomalien bei der Entwicklung des Fötus zu ermitteln. Dank rechtzeitiger Informationen kann eine Frau eine Fehlgeburt verhindern, und Ärzte können rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um die Entwicklung einer gefährlichen Krankheit zu verhindern.

Was ist Genanalyse?

Bei jedem Gentest werden die Gene eines lebenden Organismus untersucht. Gene sind Teil der DNA (Desoxyribonukleinsäure) und für vererbte Merkmale verantwortlich, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden. In der DNA wird aufgezeichnet, wie viel und welche Proteine, Enzyme, Aminosäuren und anderen Substanzen im Körper von der Empfängnis bis zum Tod produziert werden. Aussehen, Charakter, Anfälligkeit für Krankheiten, analytische und kreative Fähigkeiten hängen von der Vererbung von Genen ab. Informationen, die in der DNA gespeichert sind, bestimmen Folgendes:

  • genetische Defekte im Körper;
  • Mutation der Zellen für Mutationen, einschließlich Onkologie;
  • Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten, darunter - Atherosklerose, Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck, Probleme mit der Blutgerinnung, psychische Anomalien;
  • der Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit, mit der sich eine Erbkrankheit, ein bösartiger Tumor, erklären kann;
  • die Reaktion des Körpers auf bestimmte Arten von Medikamenten, die es dem Arzt ermöglichen, das optimale Behandlungsschema zu wählen;
  • DNA-Spuren von Bakterien, Viren und Würmern, die eine bestimmte Krankheit ausgelöst haben;
  • Ursachen für Unfruchtbarkeit, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft;
  • Pathologie bei der Entwicklung des Fötus;
  • Ursachen für unklare Symptome (besonders wichtig bei seltenen Erkrankungen);
  • familiäre Bindungen.

DNA ist in fast allen lebenden Zellen enthalten, während die Zusammensetzung des Moleküls mit Ausnahme von Eiern und Spermien nahezu gleich ist. Damit die Ergebnisse zuverlässig sind, muss das Biomaterial in der richtigen Menge ins Labor gebracht werden. Es ist daher besser, zur Entnahme von Proben in die Klinik zu kommen. Für die Studie können verschiedene Partikel des menschlichen Körpers verwendet werden. Unter ihnen:

  • Blut;
  • Speichel;
  • Hautpartikel;
  • buccales Epithel (Abstrich von der Innenseite der Wange);
  • Haare;
  • Nägel;
  • Körpergewebe;
  • Sperma;
  • Ohrenschmalz;
  • Rotz;
  • Fehlgeburt;
  • Kot

Die im Verlauf der Forschung gewonnenen Daten werden in Form einer bestimmten Kombination von Zahlen oder Buchstaben, die jeder Genetiker entschlüsseln kann, in einen genetischen Pass eingegeben. Das Dokument enthält Informationen von 19 DNA-Standorten (Loci). Dies sind nicht alle Informationen, die während der Analyse erhalten werden können. Dennoch gibt es genug von ihnen, um eine Person zu identifizieren, um sich ein allgemeines Bild von ihrem Gesundheitszustand zu machen.

In diesem Fall gibt es eine Nuance. Obwohl die Kenntnis von Fehlfunktionen in den Chromosomen die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung nahelegt, spielt die Umgebung eine wichtige Rolle. Ökologie, Klima, Tageslänge, Intensität des Sonnenlichts, Lebensweise und andere Faktoren spielen eine große Rolle bei der Entwicklung des menschlichen Körpers und können Veränderungen in Gewebe und Zellen sowohl in positiver als auch in negativer Richtung bewirken.

Prinzip und Methoden der Forschung

Die Untersuchung der Probe wird mit einem speziellen Instrument, einem Sequenzer, durchgeführt, der die DNA-Sequenz entschlüsselt. Mit einem Durchlauf können Sie eine große Anzahl von Proben analysieren. Je mehr Material in das Gerät eingesetzt wird, desto ungenauer ist der Test. Aus diesem Grund sollte die Analyse an ein solides Labor gerichtet werden, das durch die Erhöhung der Anzahl des untersuchten Materials nicht an Qualität einspart. In solchen Fällen ist es besser, sich nicht zu beeilen, geduldig zu sein und auf den Zug zu warten. Die Entschlüsselung der DNA dauert etwa zwei Wochen.

Es gibt verschiedene Methoden der genetischen Blutanalyse. Unter ihnen:

  • Hybridologische Methode. Es ermöglicht die Untersuchung der erblichen Merkmale des Organismus, indem er mit einer verwandten Form gekreuzt wird und die Merkmale des Nachwuchses weiter analysiert werden. Die Methode basiert auf Rekombination, bei der der Austausch genetischer Materialien durch Kombinieren und Brechen verschiedener Moleküle erfolgt.
  • Genealogisch. Entwickelt und analysiert den Stammbaum. Konzentriert sich darauf, ein bestimmtes Merkmal (einschließlich Krankheit) zu finden und dessen Auftreten in zukünftigen Generationen zu bewerten.
  • Twin-Methode. Der Genotyp und der Phänotyp von Zwillingen werden untersucht, um den Einfluss der Umwelt auf die Entwicklung verschiedener Merkmale zu bestimmen.
  • Hybridisierungsverfahren (Fusion miteinander) von somatischen Zellen, um daraus Klone zu erhalten. Hybride verlieren einige Chromosomen und bestimmen so das Vorhandensein eines Gens. Die Methode eignet sich zur Identifizierung von Genmutationen, zur Neigung zur Onkologie, zur Untersuchung von Stoffwechselprozessen in der Zelle.
  • Hybridisierung einzelsträngiger Nukleinsäuren zu einem Molekül. Die Methode bestimmt den Komplementaritätsgrad der Wechselwirkung von Ketten, was eine notwendige Voraussetzung für die Synthese von DNA und RNA ist. Erkennt das gewünschte Gen oder Pathogen von Tausenden anderen, auch wenn es nur in wenigen Zellen des menschlichen Körpers ist.
  • Analyse transgener und chimärer Organismen. Ziel ist es, die genetische Kompatibilität von Geweben und Organtransplantationen zu untersuchen, die in der Onkologie verwendet werden, um die Natur der Krebsentwicklung zu untersuchen.
  • Cytogenetisch. Ziel ist es, Chromosomen zu untersuchen, um Anomalien in ihnen festzustellen. Die Studie wird unter einem Mikroskop durchgeführt.
  • Biochemisches Screening. Untersuchung des Blutes einer schwangeren Frau, um festzustellen, ob der Fötus schwere Chromosomenanomalien aufweist. Die im Blutkreislauf der Mutter zirkulierenden Hormone werden untersucht.
  • Genomische Hybridisierung auf Chips. Sie wird mit der Methode FISH oder CGH durchgeführt. Die Subjekt- und Referenzproben werden verglichen, woraufhin das Computerprogramm die Daten analysiert und das Ergebnis liefert. Die Methode wird häufig bei der Embryonenbiopsie vor der künstlichen Befruchtung eingesetzt.

Beliebt ist die Methode der Mikrochip-Technologie. Die Technologie basiert auf DNA-Hybridisierung. Mit dieser Methode können Sie eine parametrische Untersuchung einer großen Anzahl von Genen bei der Untersuchung eines kleinen Bereichs des Ausgangsmaterials durchführen. Die Technologie wird in großem Umfang zur Identifizierung von Einzelnukleotidpolymorphismen eingesetzt - Unterschiede in der DNA-Sequenz von der Größe eines Nukleotids im Genom zwischen homologen Chromosomen.

Eine andere Forschungsmethode ist die Methode der Polymerase-Kettenreaktion (PCR), die auf dem wiederholten Kopieren eines bestimmten DNA-Abschnitts unter Verwendung künstlicher Bedingungen unter Verwendung von Enzymen basiert. Die Methode erkennt unmittelbar nach der Infektion einen gefährlichen Infektionserreger, Jahre bevor die ersten Symptome der Krankheit auftreten. PCR wird in der Kriminologie verwendet, um einen "genetischen Fingerabdruck" zu erstellen, die Vaterschaft festzustellen und eine Behandlungsmethode auszuwählen.

Die Genetik ist eine sich entwickelnde Wissenschaft, daher wird in einer Vielzahl von Bereichen geforscht. Die bekanntesten Arten der genetischen Analyse sind:

  • Pränataldiagnostik - dient der Erkennung der Pathologie des Kindes im Stadium der fötalen Entwicklung. Früherkennung von Edwards, Down-Syndrom, Patau, Herzproblemen.
  • Genetische Analyse des Neugeborenen (Neugeborenenscreening). Es bestimmt die Chromosomenanomalien in den ersten Lebenstagen des Babys, so dass rechtzeitig Maßnahmen zur Beseitigung der Krankheit ergriffen werden können.
  • Definition von Verwandtschaft und Vaterschaft. Bei der Untersuchung einer Probe müssen das Baby und sein Elternteil übereinstimmende Abschnitte haben. Je mehr Übereinstimmungen vorhanden sind, desto höher ist der Verwandtschaftsgrad.
  • Pharmakokinetik. Die Reaktion des Patienten auf Medikamente wird untersucht.
  • Erforschung der Erbkrankheiten.
  • Der Test auf Anfälligkeit für Erbkrankheiten.
  • Diagnose der Unfruchtbarkeit.

Bei genetischen Blutuntersuchungen

Das am häufigsten verwendete Biomaterial für den Test ist venöses Blut. Jede Person, die sich für die in ihre Gene eingebetteten Informationen interessiert, welche Krankheiten er erbt oder an Nachkommen weitergeben kann, kann eine Studie anordnen. Medizinische Indikationen für die Studie sind:

  • Symptome einer Krankheit unbekannter Herkunft;
  • die Notwendigkeit, das Behandlungsschema festzulegen;
  • Spuren bakterieller DNA bei Verdacht auf eine Virusinfektion;
  • Bestimmung einer ernsthaften Erbkrankheit, um rechtzeitig Maßnahmen zur Vorbeugung von Krankheiten gemäß den Analyseergebnissen zu ergreifen;
  • Schwangerschaft nach 35 Jahren;
  • Die Mutter missbraucht während der Schwangerschaft Alkohol, raucht und wurde Röntgenstrahlen ausgesetzt.
  • Geburt von toten Kindern, häufige Fehlgeburten;
  • Test auf Verwandtschaft und Vaterschaft.

Genetik-Analyse

Die Erforschung der Genetik ist nicht obligatorisch, kann aber zur Beherrschung der Situation verwendet werden. Eine rechtzeitige Analyse genetischer Erkrankungen hilft, die Entwicklung der Pathologie zu verhindern, sie rechtzeitig zu erkennen, eine Schwangerschaft richtig zu planen, das Aussehen, den Charakter und die Psyche eines Kindes vorherzusagen. Dank des Beziehungstests können Sie viele Probleme und Verdächtigungen vermeiden.

Während der Schwangerschaft

Wenn Frauen auf ein Baby warten, wird angeboten, sich einem Test zu unterziehen, der feststellt, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist. Blut wird aus einer Vene entnommen. Die Diagnose umfasst das Messen der folgenden Indikatoren in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft:

  • Hormon hCG (humanes Choriongonadotropin). Diese Substanz beginnt unmittelbar nach ihrer Entstehung die Plazenta zu bilden. Im ersten Schwangerschaftsdrittel steigt der Blutspiegel einer Frau exponentiell an. Erhöhte hCG-Spiegel können auf eine Mehrlingsschwangerschaft, ein Down-Syndrom, eine ektopische oder falsche Schwangerschaft und eine Onkologie hindeuten. Indikatoren unterhalb der Norm sprechen von der Wahrscheinlichkeit eines fetalen Todes, der Verzögerung der Entwicklung des Fötus, einer Eileiterschwangerschaft, der Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt und einer chronischen Plazentainsuffizienz.
  • Protein-Alpha-Fetoprotein (AFP). Während der Entwicklung des Fötus gebildet, ist es für die Übertragung niedermolekularer Substanzen aus dem Gewebe der Mutter auf das Kind verantwortlich. Erhöhte AFP-Werte können über Zwillinge, fötale Lebernekrose, Nierenprobleme, Nabelhernie bei einem Baby, Probleme mit der Entwicklung des Neuralrohrs sprechen. Eine reduzierte Anzahl von Warnungen warnt vor der Möglichkeit eines Down-Syndroms, einer Entwicklungsverzögerung oder dem Tod des Fötus, der Gefahr einer Fehlgeburt und einer falschen Schwangerschaft.
  • Hormon unkonjugiertes Estriol (ME3). Produziert Nebennierenfötus. Überschussraten - ein Marker für chromosomale Anomalien, der auf eine Verletzung des Stoffwechsels von Steroiden hinweist, angeborene Erkrankungen der Nebennieren (Hyperplasie, Versagen).
  • Plasmaprotein A (PAPP-A). Erzeugt die Plazenta und die Dezidualmembran, die eine nährende und schützende Schicht des Fötus darstellt. Verantwortlich für die Hemmung der mütterlichen Immunität in Bezug auf das Baby, beeinflusst die Entwicklung der Blutgefäße. Die erhöhte Zahl weist auf die Möglichkeit eines Down-Syndroms, die Gefahr einer Fehlgeburt und einen fötalen Tod hin. Durch Trisometrie in 21,13 oder 18 Chromosomenpaaren gesenkt. Es ist ein Marker für chromosomale Anomalien des Fötus.

Bei Abweichungen von der Norm sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich. Unter ihnen - die Studie des mütterlichen Blutes für Chromosomenanomalien, das Vorhandensein mutierter Zellen. Eine der Methoden beinhaltet die Isolierung von embryonalen Blutzellen im Mutterblut, die eine chromosomale Genkarte des Kindes erzeugen. Diese Methode kann die invasiven Methoden zur Untersuchung von Entwicklungsanomalien des Fötus vollständig ersetzen.

Fötus

Die genetische Erforschung des Fötus selbst wird nur in extremen Fällen durchgeführt, da dabei Zellen mittels Punktion (invasive Methoden) gesammelt werden. Das heißt, sie machen eine Punktion in der Gebärmutter und der Bauchhöhle, woraufhin mit Hilfe eines speziellen Spiels das Biomaterial vom Fötus zur Untersuchung entnommen wird. Die DNA-Analyse eines Kindes bestimmt das Down-Syndrom, Patau, Edwards und andere Chromosomenanomalien. Es ist üblich, folgende Arten von Untersuchungen zu unterscheiden:

  • Amniozentese - die Untersuchung von fötalem Wasser.
  • Plazentozentese - untersucht den Zustand der Plazenta und bestimmt das Risiko der Folgen von Infektionskrankheiten, die die Mutter während der Schwangerschaft erlitt. Das Verfahren wird von 13 bis 27 Wochen durchgeführt.
  • Biopsie des Chorions, aus dem die Plazenta gebildet wird
  • Cordozentese. Mit Hilfe der Punktion in der 18. Schwangerschaftswoche wird der Mutter Nabelschnurblut zur Untersuchung entnommen.

Ein genetischer Test ist für Polyhydramnion relevant - ein Zustand, bei dem das Fruchtwasser in der Amnionhöhle die Norm übersteigt. Dies führt zu Störungen in der Entwicklung des zentralen Nervensystems, des Gastrointestinaltrakts und zum Tod des Fötus. Zu den Ursachen dieser Erkrankung gehören Diabetes mellitus, Nieren- und Herzprobleme, Infektionskrankheiten und Störungen auf der Chromosomenebene. In diesem Fall wird unter Verwendung einer Punktion eine Fruchtwasserprobe zur Analyse entnommen und auf das Vorhandensein von Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten und infektiösen Krankheitserregern untersucht.

Für Thrombophilie

Die Ursache der Venenthrombose ist eine genetische oder erworbene Pathologie von Blutzellen, Probleme mit dem Gerinnungssystem. Aus diesem Grund wird Menschen, die ein erhöhtes Thromboserisiko haben, eine genetische Analyse für Thrombophilie verschrieben. Diese Daten sind während der Schwangerschaft relevant, in der postpartalen Periode, die Ärzte während der Operation benötigen, wenn der Patient ein Trauma mit der Auferlegung von Gips oder Schienen hat.

Die Entschlüsselung eines genetischen Bluttests enthält eine Liste von Genen, die eine Krankheit auslösen können, dh das Vorhandensein von Mutationen. Wenn die Ergebnisse eine Tendenz zur Entwicklung einer Pathologie aufweisen, wird eine prophylaktische Behandlung vorgeschrieben, um Komplikationen zu vermeiden. In der Gegenwart von Thrombophilie-Medikamenten-Therapie wird eine spezielle Diät verschrieben.

Neugeborene

In den ersten Tagen des Lebens eines Kindes ist es sehr wichtig, angeborene Krankheiten, die durch genetische Anomalien hervorgerufen werden, zu erkennen, bevor die ersten Symptome auftreten, die zu irreversiblen Folgen führen können. Das zukünftige kranke Kind hängt weitgehend von der korrekt verordneten Behandlung und dem Verhalten der Eltern ab. Zu diesem Zweck wird das Neugeborenen-Screening in der Entbindungsklinik durchgeführt. Für die Studie wird bei Vollzeitkindern am vierten Lebenstag Blut aus den Fersen eines Säuglings und bei Frühgeborenen - am siebten Tag - entnommen. Die Studie konzentriert sich auf die Erkennung folgender Krankheiten:

  • Phenylketonurie. Die Krankheit ist mit einem gestörten Metabolismus der Aminosäuren verbunden. Das Fehlen einer proteinarmen Diät führt zu einer übermäßigen Anreicherung des Enzyms Phenylalanin und seiner toxischen Derivate. Dies führt zu schweren Hirnschäden, zu denen unter anderem Oligophrenie gehört. Es ist eine der wenigen Erbkrankheiten, die mit rechtzeitiger Erkennung erfolgreich behandelt werden kann.
  • Angeborene Hypothyreose. Eine Schilddrüsenerkrankung, die durch eine reduzierte Synthese von jodhaltigen Hormonen gekennzeichnet ist. Die Behandlung muss in den ersten Tagen des Lebens des Babys beginnen, andernfalls beginnen irreversible Veränderungen im Gehirn. Sie manifestieren Lethargie, Lethargie, Muskelschwäche, spätes Zahnen, Wachstumsverzögerung. Verursacht geistige Behinderung, Kretinismus. Aufgrund der rechtzeitigen Diagnose und der richtigen Behandlung können diese Komplikationen vermieden werden.
  • Mukoviszidose Die Pathologie wird durch Mutationen eines der Gene ausgelöst. Es ist durch eine Schädigung der Funktionen der Atmungsorgane, des Verdauungssystems, der äußeren Sekretdrüsen (Leber, Brustdrüse, Talgdrüsen, Schweißdrüsen, Prostata usw.) gekennzeichnet. Die Krankheit kann nicht geheilt werden, aber es ist möglich, den Zustand mit Hilfe von Medikamenten zu stabilisieren.
  • Adrenogenitalsyndrom. Verbunden mit einer Störung der Nebennierenrinde, die zu einem verringerten Spiegel der Hormone Cortisol und Aldosteron führt, steigt die Konzentration der Androgene. Sie zeichnet sich durch eine unregelmäßige Struktur der Genitalorgane, eine frühe sexuelle Entwicklung von Kindern und Zwergwuchs aus. Mädchen haben männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, übermäßiges Haarwachstum, schwache Brustdrüsen und Probleme mit dem Menstruationszyklus. Chance auf Unfruchtbarkeit. Die rechtzeitige Diagnose gibt eine günstige Heilungsprognose.
  • Galaktosämie Aufgrund der Mutation eines der Gene kommt es bei der Umwandlung von Galactose in Glukose, die die Hauptenergiequelle im Körper ist, zu einer Stoffwechselstörung. Galactosederivate reichern sich im Blut an und haben eine toxische Wirkung auf das Gehirn, die Leber und die Augenlinse. Symptome der Krankheit - Gelbsucht, Lebervergrößerung, Weigerung zu essen, geringes Gewicht, Anfälle, unwillkürliche Bewegung der Augäpfel. Die Krankheit führt zu geistiger Behinderung, Katarakten und Tod. Eine frühzeitige Diagnose und richtige Ernährung, die Milch vollständig ausschließt, stoppt die Entwicklung der Krankheit.

Wenn das Screening Anomalien zeigte, ist ein Bluttest auf genetische Pathologien erforderlich, dessen Zweck darin besteht, die Art des Chromosomenschadens festzustellen, zusätzliche Untersuchungen. Beim Adrenogenitalsyndrom wird Nabelschnurblut auf neugeborenes 17-a-Hydroxyprogesteron getestet. Bei Verdacht auf Mukoviszidose wird ein immunreaktiver Trypsin-Test durchgeführt.

Zur Veranlagung zu Krankheiten

Mit Hilfe moderner Technologie können 97% der Nukleotidsequenz des menschlichen Chromosoms entschlüsselt werden, wodurch die wichtigsten Informationen über die Anfälligkeit für Krankheiten erhalten werden können. Unter ihnen:

  • Bluttest auf Prädisposition für Krebs;
  • kardiovaskuläre Pathologien (Ischämie, Hypertonie, Herzinfarkt, Atherosklerose);
  • Diabetes mellitus;
  • Asthma bronchiale;
  • geistige Abnormalitäten.
  • Thrombose;
  • Schilddrüsenpathologie;
  • Lungenprobleme;
  • Osteoporose;
  • Krankheiten des Verdauungssystems.

Blutuntersuchungen auf Erbkrankheiten werden in der Praxis von Ärzten der prädiktiven Medizin eingesetzt. Dies ist der Name der Industrie, die sich bei der Auswahl medizinischer Verfahren an den Informationen orientiert, die bei der Untersuchung der DNA über die Anfälligkeit für Krankheiten gewonnen wurden. Ärzte, die in der prädiktiven Medizin tätig sind, analysieren alle erhaltenen Informationen und geben detaillierte Empfehlungen, mit denen Sie die Entwicklung einer Pathologie vermeiden können.

Dies kann eine Diät sein, bestimmte körperliche Aktivitäten, Medikamente, in einigen Fällen - eine Operation. Es ist sehr wichtig, Faktoren zu vermeiden, die zur Entwicklung der Pathologie führen: Viele Krankheiten entwickeln sich aufgrund eines Zusammenstoßes der erblichen Veranlagung mit nachteiligen Umweltfaktoren und schädlichen Gewohnheiten. Aus diesem Grund ist ein positiver genetischer Bluttest auf Krebs keine Diagnose, sondern erfordert eine ständige Überwachung durch den Patienten und den Arzt.

Zur Vaterschaft

Durch genetische Blutuntersuchungen kann der Verwandtschaftsgrad festgestellt werden. Das erbliche Material gelangt von der Mutter und dem Vater zum Kind, daher müssen sich in seinen Genen und den Genen einer Person, die eine verwandtschaftliche Beziehung zu ihm identifizieren will, Abschnitte überschneiden. Je mehr identische Zonen gefunden werden, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit der Verwandtschaft.

Für die Genauigkeit der Ergebnisse ist es besser, das Biomaterial der Mutter, des Vaters und des Kindes zu vergleichen. In einigen Fällen ist es jedoch möglich, nur die Daten eines Elternteils zu erhalten, der feststellen möchte, ob dies sein Kind ist. Das Herstellen einer Beziehung erfordert Zeit, da mehrere Vergleiche erforderlich sind. Die Genauigkeit der Laboranalysen beträgt 99%, sodass die Daten vor Gericht verwendet werden können.

Wie bereite ich mich auf die genetische Blutanalyse vor?

Eine Blutprobe zur Analyse wird zu jeder Tageszeit aus einer Vene entnommen, vorzugsweise jedoch morgens. Das Biomaterial wird auf leeren Magen aufgenommen: Die Zeit zwischen der Mahlzeit und der Aufnahme des Biomaterials sollte mindestens acht Stunden betragen. Zwei oder drei Tage vor der Studie sollte auf würzige, fetthaltige, pfeffrige Speisen verzichtet werden. Am Tag des Verfahrens können Sie nur einfaches Wasser ohne Kohlensäure trinken. Zwei bis drei Wochen vor der Blutspende sollte auf alkoholische Getränke, Drogen und Drogen verzichtet werden. Wenn Sie Medikamente einnehmen müssen, müssen Sie den Arzt benachrichtigen.

Rauchen ist am Tag der Abholung unerwünscht. Es ist besser für Frauen, Blut zur Analyse in der Mitte des Menstruationszyklus zu spenden, da während der Menstruation hormonelle Veränderungen stattfinden, die die Zuverlässigkeit der Ergebnisse verfälschen können. Am Tag vor dem Studium sollten Sie sich vor körperlicher Anstrengung scheuen. Am Tag der Lieferung des Biomaterials ist es sogar erforderlich, die Ladung zu verweigern. Unter dem Einfluss von Bewegung fließt Blut schneller, es beschleunigt chemische Reaktionen, die die Ergebnisse verfälschen können.

Ergebnisse entschlüsseln

Die erhaltenen Ergebnisse werden mit Referenzproben verglichen. Aufgrund der Abwesenheit oder des Vorhandenseins der gewünschten Gene, des Vorhandenseins von Veränderungen oder Mutationen in den Genen schließt der Genetiker dann den Zustand der Chromosomen ab und zeichnet die Ergebnisse im genetischen Pass auf. Danach beurteilt der Arzt das Risiko der Entwicklung oder das Vorhandensein einer Krankheit und gibt Empfehlungen zur Verhütung oder Beseitigung der Krankheit.

Wurde ein Vaterschaftstest gemacht, schließt der Genetiker bei positivem Ergebnis mit einer Wahrscheinlichkeit von 99,9%. Solche Zahlen erklären sich aus der Tatsache, dass der Vater immer einen Zwillingsbruder haben kann, dessen Chromosomensatz nahezu identisch ist. In der Praxis geschieht dies sehr selten, aber die Situation kann nicht ausgeschlossen werden. Wenn der Mann nicht der Vater des Kindes ist, ist das Ergebnis kategorisch - 100%.

In vielen medizinischen Zentren in Moskau und in der Region Moskau können Sie einen genetischen Bluttest durchführen. Sie können ein komplettes genetisches Screening bestellen. Die durchschnittlichen Kosten der genetischen Analyse für Männer und Jungen liegen zwischen 80 und 85 Tausend Rubel, für Frauen zwischen 72 und 75 Tausend Rubel. Ein Test zum Auffinden einer bestimmten Krankheit kostet weniger:

  • weibliche Unfruchtbarkeit und Schwangerschaftskomplikationen: 25 Tausend Rubel;
  • Tendenz zur Thrombose während der Schwangerschaft: 2,3 - 2,6 tausend Rubel;
  • Thromboseanfälligkeitstest (erweitertes Panel): 7,5-8 Tausend r;
  • Thrombose-Suszeptibilitätstest (abgekürztes Feld): 2,5–3 Tausend r;
  • erbliche Fälle von Brust- und / oder Eierstockkrebs, bei der Analyse von zwei Genen - viertausend p., vier Genen - neuntausend p.
  • genetische Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit: 15-16 Tausend Rubel;
  • genetische Prädisposition für Typ-1-Diabetes mellitus: 6 Tausend Rubel;
  • Herzinfarkt: 8-9 Tausend Rubel;
  • Vaterschaftstest: 9 Tausend

Alles über genetische Analyse

Jeder Mensch verfügt über einen naturspezifischen Satz von Genen, der einzigartig ist. Jeder kann einem der bekannten Genotypen zugeschrieben werden, die Informationen über alle Erbkrankheiten sowie deren Anfälligkeit vermitteln. Wenn Sie den Genotyp kennen, können Sie die geeignete Behandlung und die dafür geeigneten Medikamente auswählen, den Verlauf der Schwangerschaft und die Möglichkeit von Abnormalitäten bei der Entwicklung des Fötus bestimmen.

Die Studie ermöglicht es Ihnen, "Fehler" in den Erbinformationen zu erkennen.

Außerdem ist es fast unmöglich, sie zu ändern, aber dies hilft, einige Situationen zu vermeiden.

Ein Bluttest für Genetik ermöglicht Ihnen:

  • eine Prädisposition für eine bestimmte Krankheit festlegen;
  • ungewöhnliche fötale Entwicklung während der Schwangerschaft feststellen;
  • Medikamente verschreiben, die für diesen Patienten geeignet sind;
  • die Entwicklung möglicher schrecklicher Krankheiten mit Hilfe einer bestimmten Therapie zu vermeiden.

Am häufigsten wird die Analyse genetischer Erkrankungen in folgenden Bereichen durchgeführt:

  • Gynäkologie. Normalerweise gilt dies für Frauen in den Wechseljahren für die Auswahl von Hormonpräparaten. Auch zur Bestimmung wirksamerer Verhütungsmittel.
  • Onkologie. Mit der vorhandenen Veranlagung, die die Ergebnisse der genetischen Analyse zeigt, können die gewünschten Therapie- und Präventionsmaßnahmen ausgewählt werden.
  • Kardiologie. Bei der Analyse der genetischen Thrombophilie kann der Arzt die Behandlung korrekt vorschreiben, um Krankheiten wie Atherosklerose oder Herzinfarkt zu vermeiden.

Forschungsmethoden

Es gibt verschiedene Methoden zur Verarbeitung der genetischen Analyse.

Die Methode der molekularen Zytogenetik hilft dabei, Erbkrankheiten zu identifizieren. Der Kern der Methode besteht in der Untersuchung von Chromosomen mit Microarrays.

Aus dem gesammelten Blut werden Lymphozyten isoliert und mehrere Tage in ein spezielles Medium gegeben. Danach forschen Sie nach. Diese Technik hat eine hohe Genauigkeit der Ergebnisse. Es wird verwendet, um die Ursachen für Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten im frühen Stadium der Schwangerschaft zu ermitteln. Die genetische Analyse von Blut bei Neugeborenen, die mit dieser Methode untersucht wurde, ermöglicht die Diagnose möglicher angeborener Erkrankungen.

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und am Lehrstuhl für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

Die PCR-Methode wird nicht nur zur Untersuchung des Blutes, sondern auch unter Verwendung anderer Materialien verwendet: Speichel, Urin, Plazentagewebe, Zerebrospinal- oder Pleuraflüssigkeit. Die Methode basiert auf der Untersuchung von DNA / RNA auf molekularer Ebene. Es liefert hochgenaue Ergebnisse bei Krankheiten wie HIV, Tuberkulose, Hepatitis, Genitalinfektionen, Enzephalitis und anderen. Diese Methode ermöglicht es Ihnen, Ergebnisse in kürzerer Zeit zu erhalten.

Das Verfahren der Fluoreszenzhybridisierung untersucht die Nukleotidverbindungen eines separaten Teils des Chromosoms. Es ist notwendig, nur frisches Biomaterial zu erforschen. Die Methode wird in der genetischen Analyse des Fötus auf angeborene Fehlbildungen angewendet. Damit können Sie auch das Vorhandensein von Krebszellen nach einer Chemotherapie feststellen. Das Ergebnis der Analyse ist in 3 Tagen fertig.

Mikrochip wird in Russland fast nie verwendet. Diese Methode ähnelt der vorherigen, sie verwendet auch fluoreszierende DNA / RNA. Das Ergebnis der genetischen Analyse ist in 6 Tagen fertig.

Wird in der Onkologie und Kardiologie verwendet.

Was sind die Gentests?

Um festzustellen, welche Untersuchungen durchgeführt werden müssen, sollte der behandelnde Arzt dies tun.

Mit der Genetik können Sie die Auswirkungen bestimmter Gene oder deren Kombination auf einen bestimmten Lebensstil identifizieren:

  • Die Alkoholabhängigkeit wird von den Genen bestimmt, die die Alkoholverarbeitung steuern. Sie sollten nach dem Trinken unangenehme Symptome verursachen oder nicht.
  • Die Neigung zur Sucht wird auch vom Genom bestimmt, das bei der Verwendung von Medikamenten schmerzhafte Empfindungen hervorrufen sollte.
  • Es gibt ein Rauchergen. Er sagt nicht, dass eine Person notwendigerweise raucht, sondern gibt an, dass, wenn eine Person Tabakprodukte zu sich nimmt, ihre tägliche Dosis über dem Durchschnitt liegt, was zu anderen Krankheiten führen kann.
  • Es gibt Gene, die die mögliche Anpassung der Muskeln an sportliche Belastungen zeigen.
  • Fettleibigkeit ist genetisch eine Kombination von Genomen, die die Menge der produzierten Kalorien beeinflussen und für deren Verbrennung verantwortlich sind.

Komplettes genetisches Screening legt fest:

  • mögliche Erbkrankheiten;
  • Medikamente, die helfen oder umgekehrt die Krankheit verschlimmern;
  • Kalorien, die der Körper benötigt;
  • Welche Vitamine und Mineralstoffe werden unabhängig hergestellt und welche werden aufgrund genetischer Veranlagung immer vermisst;
  • Mithilfe der genetischen Ausdaueranalyse können Sie die Belastung für Sportler anpassen.

Die Studie zur reproduktiven Gesundheit ist heute die populärste Analyse.

Solche genetischen Analysen erlauben es, den Grund für die Unfähigkeit, Kinder zu bekommen, aufzuklären. Entsprechend den Ergebnissen können Ärzte die Behandlung anpassen.

Die immunogenetische Forschung hilft dabei, die Faktoren zu bestimmen, die die erbliche Abhängigkeit der Immunität beeinflussen. Es basiert auf dem Nachweis von Antikörpern und Antigenen im Körper.

Die Bestimmung des Genotyps am Rh-Faktor ist in den frühen Stadien der Schwangerschaft wichtig. Wenn die zukünftige Mutter Rh-negativ und der Fötus positiv ist, werden Antikörper produziert, die die roten Blutkörperchen im Blut des Babys zerstören. Dies kann zu Fehlgeburten führen oder die Entwicklung von Kindern beeinträchtigen. Die genetische Analyse von Blut während der Schwangerschaft wird den Genotyp aufzeigen. Auch die Analyse stammt vom zukünftigen Vater des Kindes. Stimmen die Genotypen der Eltern nach speziellen Angaben nicht überein, wird eine genetische Analyse des Fötus vorgenommen, die der Nabelschnur entnommen wird.

Die Untersuchung von Genen des Hämostasesystems ermöglicht die Identifizierung der Pathologie, die mit einer gestörten Blutgerinnung verbunden ist. Eine solche Untersuchung wird vorgeschrieben, um die Ursachen der Unfruchtbarkeit zu ermitteln, die Auswahl der Kontrazeptiva sowie bei Angehörigen mit Herzinfarkt und Schlaganfall.

Mit der Pharmakogenetik können Sie herausfinden, warum ein und dasselbe Medikament verschiedene Personen unterschiedlich beeinflusst. Diese Untersuchung hilft, genau das Medikament zu verschreiben, das bei der Behandlung hilfreich ist.

Dies ist besonders wichtig bei schweren Erkrankungen wie der Onkologie.

Nach den Ergebnissen der Gentests ist es möglich:

  • Therapie für schwere Erkrankungen richtig zuordnen;
  • Probleme der Unfruchtbarkeit und der Fehlgeburten im frühen Stadium feststellen;
  • eine Entscheidung über die genetische Analyse während der Schwangerschaft hinsichtlich der Erhaltung oder Unterbrechung treffen;
  • das Auftreten bestimmter Krankheiten verhindern.

Heute wird in allen vorgeburtlichen Kliniken im Gestationsalter zwischen 11 und 13 Wochen ein Bluttest für eine genetische Zweiheit vorgeschrieben. Es besteht aus der Bestimmung der Menge an Plasmaprotein A und b-hCG. Entsprechend ihrer Werte ist es möglich, die Neigung zur Entwicklung schwerer genetischer Erkrankungen beim Fötus zuverlässig zu bestimmen: Down-Syndrom, Edwards, Turner.

Die Analyse des genetischen Zweiges kann auch Herzfehler und fetalen Neuralrohr während seines Verhaltens im 1. Schwangerschaftstrimenon aufdecken.

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Wer braucht Forschung?

Die folgenden Kategorien von Individuen sollten auf Genetik getestet werden:

  1. Frauen, die ein Baby erwarten oder eine Schwangerschaft planen. Ärzte verschreiben in der Regel eine Analyse für Frauen, die über 35 Jahre alt sind und Alkoholmissbrauch mit der Erfahrung der Totgeburten haben. Auch wenn die werdende Mutter während der Schwangerschaft eine schwere Infektion hatte, wird eine Analyse des genetischen Risikos von Schwangerschaftskomplikationen und der fetalen Pathologie durchgeführt.
  2. Neugeborene nehmen in den ersten Tagen ihres Lebens eine Analyse vor, die das Vorhandensein eines verletzten Gens bestimmen kann. Mit einem genetischen Bluttest bei Neugeborenen können Sie beispielsweise die Fähigkeit der Schilddrüse erkennen, Thyroxin zu produzieren. Wenn eine Abweichung von der Norm festgestellt wird, muss der kleine Mann im Laufe des Lebens dieses Hormon einnehmen.

Vorbereitung

Bei der Blutentnahme von gewöhnlichen Patienten ist keine besondere Vorbereitung erforderlich.

Features hat Blutentnahme vom Fötus aus der Nabelschnur. Dieses Verfahren sollte nicht vor der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, es ist besser, wenn es noch später ist - 21-24 Wochen. Dafür sind keine Lebensmittelbeschränkungen erforderlich. Vor der genetischen Analyse des Fötus müssen Sie Untersuchungen durchführen, z. B. eine klinische Analyse von Blut, Urin, Abstrich und Ergebnisse für HIV, Hepatitis und Syphilis.

Das Verfahren selbst wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Entschlüsselung

Bei der Entschlüsselung der Analyse der genetischen Zwei müssen bestimmte Grenzen festgelegt werden, an denen das Risiko für Krankheiten hoch ist:

  • bis zu 1: 200 - hohes Risiko, zusätzliche Studien erforderlich;
  • von 1: 200 bis 1: 3000 - bei Säuglingen besteht die Gefahr einer genetischen Erkrankung, zusätzliche Untersuchungen sind erforderlich: das Hormon E3 und das a-Fetoprotein;
  • über 1: 3000 - der Fetus hat kein Risiko, eine Pathologie zu entwickeln.
Durch die Entschlüsselung des Ergebnisses der genetischen Analyse des Fötus können Sie bis zu 1000 mögliche Krankheiten identifizieren, von den mit dem Chromosomensatz des Fötus diagnostizierten Krankheiten bis hin zur Möglichkeit, schwere hämolytische Erkrankungen zu diagnostizieren.

Vor- und Nachteile

Die Hauptvorteile der Genforschung sind:

  • hohes Maß an Vertrauen;
  • einfache Sammlung von Biomaterialien;
  • Geschwindigkeit, um Ergebnisse zu erzielen.

Die Nachteile sind:

  • hohe Analysekosten;
  • die Unfähigkeit während des onkologischen Tests, ein 100% iges Ergebnis davon zu erhalten, ob eine Person an Krebs erkrankt ist oder nicht.

Wo kann ich Tests machen?

In Moskau gibt es ein Kliniknetzwerk "Mutter und Kind", in dem Sie die Analyse zur Bestimmung des Karyotyps durchführen können. Ein solches Verfahren kostet 5.500 Rubel. Es ist auch möglich, eine komplexere genetische Analyse des Fötus durchzuführen.

Der Preis beträgt 11250 Rubel.

In Citilab kostet 5.900 Rubel. Im Labor können Sie eine Analyse zur Ermittlung der genetischen Thrombophilie für 3250 Rubel durchführen.

Das Onclinic-Labornetzwerk führt eine genetische Analyse des Fötus durch, um den Rh-Faktor für 7.500 Rubel zu bestimmen. Hier können Sie Blut für genetische Thrombophilie für 5000 Rubel spenden.

In St. Petersburg gibt es das Medical Genetics Center, wo ein Blutkaryotyp-Test für 3.300 Rubel durchgeführt wird. Die Gründe für das mögliche Nicht-Tragen des Fetus werden 9.250 Rubel genannt.

Im Netzwerk "SM-Klinik" können Sie eine Umfrage zum Karyotyp durchführen, die zwischen 2.400 und 10.100 Rubel kosten wird. Hier können Sie einen Standard- und fortgeschrittenen Bluttest für mögliche genetische Erkrankungen durchführen, die bei Neugeborenen festgestellt werden. Der Preis einer solchen Umfrage unter Verwendung der erweiterten Formel beträgt 36.500 Rubel.

Helix Laboratory Service bietet seinen Kunden ein breites Forschungsspektrum: genetisches Risiko für Thrombophilie - 2430; Karyotypbestimmung - 6290; fortgeschrittener Test für die Prädisposition für einen frühen Schwangerschaftsverlust - 7100 Rubel.

Die Genetik hilft dabei, die Möglichkeit der Übertragung gefährlicher Krankheiten durch Vererbung festzustellen.

Es ist völlig unmöglich, sich vor den erkannten Krankheiten zu schützen, aber der Patient kann verschiedene Präventionsmaßnahmen ergreifen, um seine Entwicklung zu verhindern. Gentests helfen auch bei der Bestimmung der wirksamsten Medikamente bei der Behandlung gefährlicher Krankheiten. Die Durchführung von Blutuntersuchungen für die Genetik ermöglicht es den Spezialisten, das mögliche Ergebnis in der Planungsphase der Schwangerschaft zu diagnostizieren. Tests helfen auch, bei Neugeborenen eine Neigung zu bestimmten schweren Krankheiten zu erkennen.

Was ist ein genetischer Bluttest, wie wird er durchgeführt und die Ergebnisse werden entschlüsselt

Die genetische Analyse von Blut ist eine Art Laboruntersuchung, die eine Beurteilung von menschlichen Chromosomen ermöglicht, um pathologische Zustände zu identifizieren. Und diese Studie wird verwendet, um den Verwandtschaftsgrad oder die Prävention festzustellen.

Arten der genetischen Analyse

Wann kann ein genetischer Bluttest verordnet werden

Schwangerschaftstest

Genetische Analyse von Neugeborenen

"Vaterschaftstest"

Genanalyse als Schlüsselmethode der prädiktiven Medizin

Gibt es Kontraindikationen und Einschränkungen?

Entschlüsselung der Ergebnisse der Genforschung

Wie viel kostet die DNA-Analyse?

Kommentare und Bewertungen

Arten der genetischen Analyse

Je nach Zweck der Studie werden folgende Arten der genetischen Analyse unterschieden:

DNA-Analyse

Ein DNA-Bluttest (Desoxyribonukleinsäure) ist eine Studie, mit der Sie eine Person identifizieren können, während Sie eine einzigartige Nukleotidsequenz untersuchen. Diese „genetische Spur“ ist für jede Person individuell (mit Ausnahme von identischen Zwillingen) und ändert sich während des Lebens nicht.

Molekulargenetische Blutuntersuchungen ermöglichen die Bestimmung von:

  1. Mögliche Krankheiten. Die Untersuchung von biologischem Material zu DNA ermöglicht es, Erbkrankheiten rechtzeitig zu erkennen. Wenn es in der Familie Fälle von psychischen Störungen oder Onkologie gibt, bestimmt dieser Test die Neigung, ein ähnliches Problem für die Nachkommen zu entwickeln.
  2. Individuelle Intoleranz gegenüber Medikamenten. Bei Verdacht auf Überempfindlichkeit gegen eine bestimmte Gruppe von Medikamenten kann die DNA-Analyse gezeigt werden.
  3. Der Verwandtschaftsgrad. Einer der häufigsten Gründe für die Durchführung von Forschungsarbeiten ist die Notwendigkeit, familiäre Bindungen zwischen Menschen herzustellen.
  4. Unfruchtbarkeitsfaktoren. In Fortpflanzungszentren müssen Paare, die Schwierigkeiten bei der Empfängnis haben, einen DNA-Test erhalten.
  5. Tendenz zur Entwicklung von Alkoholismus oder Drogenabhängigkeit. Eine solche Prädisposition kann durch Identifizierung der Gene bestimmt werden, die für die Synthese von Enzymen für den Abbau von Alkoholmolekülen und anderen Verbindungen verantwortlich sind.

Karyotypisierung

Unter Karyotypisierung versteht man die Methode der zytogenetischen Analyse, dank der es möglich ist, den Chromosomensatz einer Person zu untersuchen. Eine ähnliche Umfrage wird bei Paaren durchgeführt, die ein Kind haben möchten.

Ein Karyotyp ist ein chromosomaler Satz von jeder Person, der eine vollständige Beschreibung der Anzeichen aller seiner Bestandteile enthält:

Das menschliche Genom enthält 46 Chromosomen, die wiederum in 23 Paare unterteilt sind.

Autosomal (erste 44) - entwickelt, um erbliche Merkmale zu übertragen:
(Haarfarbe, Augen, anatomische Merkmale).

Das letzte Chromosomenpaar ist das Geschlechtschromosom, mit dem der Karyotyp bestimmt werden kann:

Die Hauptziele des Zwecks der Karyotypisierung sind:

  1. Bestimmung von Inkonsistenzen im chromosomalen Satz von Ehepartnern. Die Analyse wird durchgeführt, um die Geburt von Kindern mit Fehlbildungen oder anderen genetischen Erkrankungen zu verhindern.
  2. Identifizierung der Anzahl und des Zubehörs der Chromosomen, der Merkmale ihrer Struktur.
  3. Feststellung der Ursache der Unfruchtbarkeit, manifestiert sich in einer Veränderung der Chromosomenvielfalt.

Wann kann ein genetischer Bluttest verordnet werden

Zusätzlich zur persönlichen Initiative empfiehlt der Arzt aufgrund bestimmter Faktoren häufig eine genetische Analyse.

Zu den erforderlichen medizinischen Indikationen für die Studie gehören:

  • Leben in ökologisch ungünstigen Gegenden;
  • Unfruchtbarkeit, deren Ursache nicht festgestellt wurde;
  • Alter von 35 Jahren (wird auch bei Paaren durchgeführt, bei denen mindestens ein Ehepartner über 35 Jahre alt ist);
  • erfolglose wiederholte Versuche der künstlichen Befruchtung;
  • Pathologie bei der Entwicklung der Spermatogenese ohne begründete Ursache;
  • Hormonstörungen bei Frauen;
  • das Vorhandensein genetischer Erkrankungen in der Gattung;
  • ständiger Kontakt mit Chemikalien;
  • Ehen zwischen nahen Verwandten;
  • aufgezeichnete Fälle von spontanen Abtreibungen, einschließlich Frühgeburt und Totgeburt.

Schwangerschaftstest

Ein zeitnaher DNA-Test deckt die Fehlbildungen des Babys vor der Geburt auf und hilft, eine genetische Karte des Kindes zu erstellen. Meistens wird in diesem Fall die Studie "genetische Deuce" vorgeschrieben.

Invasiv

Für die Analyse ist es notwendig, biologisches Material nicht nur der Mutter, sondern auch des Fötus zu entnehmen. Gleichzeitig tritt im Forschungsprozess ein Durchdringen der Bauchhöhle der Frau auf. Die Methode der invasiven Diagnose ermöglicht es Ihnen, die Vordiagnose endgültig zu bestätigen, birgt jedoch eine gewisse Gefahr für das Baby.

Merkmale der Analyse:

  1. Der Test kann bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt werden, venöses Blut wird zur Untersuchung genommen.
  2. Bei der Analyse der genetischen Deuce werden spezifische Proteinstrukturen (Beta-hCG und PPAP-A) untersucht, die als Hauptindikatoren für das Vorhandensein genetischer Pathologien gelten.
  3. Ernennung in Verbindung mit Ultraschall der Gebärmutter und Analyse des Karyotyps der Eltern. Um den Karyotyp zu untersuchen, wird der Nabelschnur des Babys Blut entnommen.
  4. Zusammenfassend beurteilt der Arzt den Grad und die Risiken der Entwicklung erblicher Pathologien bei einem Kind, schreibt Behandlungen vor und zeichnet die Daten in der genetischen Karte auf.

Nichtinvasiv

Nicht-invasive Diagnosetechniken sind als Reaktion auf mögliche Komplikationen und Risiken während der invasiven genetischen Analyse entstanden. Die beliebteste Methode ist das Tranquility NIPT.

  1. Um ein DNA-Ergebnis zu erhalten, muss das Blut der Mutter untersucht werden. Seit dem ersten Monat der Schwangerschaft wird die Durchblutung der fötalen Zellen im mütterlichen Organismus aktiviert. Gegen Ende des ersten Trimesters erreicht ihre Konzentration eine Grenze, die zur Bestimmung in der genetischen Analyse ausreicht.
  2. Die Studie hat ein hohes Konfidenzniveau. Die Genauigkeit der Diagnose des Down-Syndroms beträgt mehr als 99,9%.
  3. Der Test stellt keine Bedrohung für die Entwicklung des Fötus oder die Gesundheit der Mutter dar.
  4. Die Studie wird nach 10-12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt.
  5. Die Ergebnisse werden innerhalb von 15 Werktagen erstellt.

Genetische Analyse von Neugeborenen

Mit der rechtzeitigen Diagnose von Pathologien und der richtigen Behandlung können viele Probleme von Geburt an gelöst werden.

  1. Zur Analyse genetischer Erkrankungen wird Blut abgenommen. Bei Vollzeitkindern wird der Zaun am Tag 4 nach der Geburt und bei Frühgeborenen - am Tag 7 - hergestellt.
  2. Wenn ein Kind verdächtigt wird, eine genetische Pathologie zu haben, schreibt der Arzt eine weitere Untersuchung vor. Die Art der Diagnose hängt von der Art der Erkrankung ab.
  3. Die genetische Analyse von Neugeborenen gibt Zeit, um das Vorhandensein solcher Pathologien wie z. B. Mukoviszidose, Adrenogenitalsyndrom, Phenylketonurie und andere zu bestimmen.
  4. Für weitere Informationen oder zur Diagnose anderer Krankheiten verordnen Sie einen DNA-Test. Venöses Blut wird als biologisches Material verwendet.

"Vaterschaftstest"

Der Aufbau einer Beziehung wird nicht nur im medizinischen Bereich verwendet, sondern ist häufig zur Lösung von Rechtsstreitigkeiten erforderlich. Da die Eltern ihr genetisches Material an das Kind weitergeben, identifizieren die Verwandten in einer solchen Analyse übereinstimmende Bereiche. Ein hoher Prozentsatz an Zufällen bedeutet eine größere Wahrscheinlichkeit, die Verwandtschaft zu beweisen.

Im Gegensatz zu anderen Gentests kann biologisches Material für Vaterschaftstests aus verschiedenen Körperbereichen entnommen werden. Meist wird die Innenseite der Wange gekratzt. Vaterschaftsanalyse ist ein langer Prozess. In diesem Fall ist es jedoch besser, den Experten zu vertrauen und auf die Zeit zu warten, zu der die Ergebnisse oft miteinander verglichen werden.

Die Genauigkeit der Ermittlung der Beziehung mit dieser Methode beträgt mehr als 99%.

Anweisungen zur Sammlung von Material für den Gentest zur Feststellung der Vaterschaft zu Hause. Video aus dem Kanal von Evgeny Ivanov.

Genanalyse als Schlüsselmethode der prädiktiven Medizin

Das Studium des genetischen Materials ermöglicht es Ihnen, mögliche Krankheiten in der Zukunft zu identifizieren. Dies liegt daran, dass nicht alle Ausfälle des Genotyps mit der einen oder anderen Pathologie enden. In den meisten Fällen sind auch Umweltfaktoren wichtig. Wenn Sie rechtzeitig einen DNA-Test durchführen, können Sie die Entstehung vieler unheilbarer Krankheiten vermeiden.

Diese Pathologien umfassen:

  • Atherosklerose;
  • Diabetes mellitus;
  • Asthma bronchiale;
  • Hypertonie;
  • Onkologie

Aufgrund der Entwicklung der Medizin stehen derzeit mehrere Methoden zur Verfügung, mit denen genetische Informationen untersucht werden können. Jede Option wird abhängig von den Möglichkeiten und dem Fall ausgewählt.

  1. Microchip-Technologie. Bei der Durchführung von Diagnosen wird ein DNA-Chip verwendet, der analog zu einem elektronischen Chip zur Isolierung mehrerer DNA-Stränge erstellt wird. Moderne Mikrochips sind in der Lage, Millionen verschiedener Mutationen zu identifizieren und die Genexpression zu messen. Die Mikroschaltung selbst besteht aus Glas oder Silikon, auf die während des Maschinendrucks DNA aufgebracht wird.
  2. Vergleichende genomische Hybridisierung. Die Technologie beinhaltet die Analyse der Änderung der Kopienzahl der relativen Ploidie-Niveaus im untersuchten Material in Bezug auf die Referenzprobe, die die Referenz ist.
  3. Fisch-Technologie. Das Funktionsprinzip der Methode beruht auf dem Phänomen der Hybridisierung - durch Bindung der DNA der untersuchten Patientenprobe an die DNA-Sonde.
  4. Polymerase-Kettenreaktion. Die Technik impliziert einen schnellen Anstieg der Konzentration von isolierter DNA im menschlichen biologischen Material, um eine bestimmte Pathologie zu bestimmen.

Die vorhersagende Funktion der genetischen Analyse besteht darin, die Entwicklung möglicher Pathologien vorherzusagen.

Gibt es Kontraindikationen und Einschränkungen?

Für eine genetische Analyse definieren die Ärzte keine signifikanten Kontraindikationen und Einschränkungen. Das Verfahren ist für Personen jeden Alters und für schwangere Frauen zulässig. Wenn wir nur über zukünftige Mütter sprechen, wird empfohlen, nach 18 Wochen einen invasiven Gentest durchzuführen.

Bevor Sie eine Studie durchführen, sollten Sie Folgendes ausschließen:

  • rauchen;
  • alkoholische Getränke trinken;
  • Küsse
  • Kaugummi

Wie wird es gemacht?

Das wichtigste biologische Material für die Forschung ist Blut. Meistens ist venöses Blut notwendig.

  1. Vor dem Eingriff muss der Patient einen Fragebogen ausfüllen. Es ist wichtig, genaue Daten bereitzustellen, da dies das Analyseergebnis erheblich beeinflussen kann.
  2. Als nächstes wird der Patient in dem Büro durchgeführt, in dem das Material entnommen wird. Es ist besser, eine Blutuntersuchung mit leerem Magen durchzuführen, vorzugsweise morgens.
  3. Das erhaltene biologische Material wird in ein Reagenzglas gegeben und zur Forschung in ein Labor geschickt.

Entschlüsselung der Ergebnisse der Genforschung

Die Interpretation der Ergebnisse für genetische Erkrankungen sollte ausschließlich von einem genetischen Experten vorgenommen werden. Nur ein erfahrener Spezialist kann auf der Grundlage der erhaltenen Daten eine korrekte Schlussfolgerung ziehen. Der Vorbereitungsprozess und die Dekodierung selbst dauert mehrere Wochen bis zu einem Monat.

Wie viel kostet die DNA-Analyse?

Der Preis für genetische Forschungsdienstleistungen in der ON-Klinik: